●Prenatalni Testovi
NIPT osnove

Šta je NIPT test i kako funkcioniše

D

Dr. Ana Petrović

Genetičarka

8 min čitanja

Ako ste trudni i razmišljate o prenatalnom testiranju, verovatno ste čuli za NIPT test. U poslednjih nekoliko godina, NIPT je postao jedan od najpouzdanijih načina da se već u ranoj trudnoći proveri da li beba ima određene genetske promene. U ovom tekstu objašnjavamo kako test funkcioniše, šta može da otkrije i šta rezultati znače za vas.

Kako NIPT test funkcioniše

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) je analiza krvi koja se radi od 10. nedelje trudnoće. Test analizira slobodnu fetalnu DNK (cell-free fetal DNA) koja prirodno cirkuliše u krvi majke. Ova DNK potiče iz placente i predstavlja genetski materijal bebe.

Laboratorija iz uzorka krvi izdvaja fragmente DNK i broji koliko ih pripada svakom hromozomu. Ako postoji više fragmenata hromozoma 21 nego što se očekuje, to ukazuje na mogućnost Daunovog sindroma. Isti princip se primenjuje i na druge hromozome.

Važno je znati

NIPT je skrining test, ne dijagnostički. To znači da pokazuje verovatnoću, a ne definitivan rezultat. Ako NIPT pokaže povišen rizik, lekar će preporučiti dijagnostički test (amniocentezu ili CVS) za potvrdu.

Šta NIPT može da otkrije

Različiti NIPT testovi pokrivaju različite genetske promene. Generalno, postoje tri nivoa testiranja:

Nivoi NIPT testiranja i šta pokrivaju

NivoŠta otkrivaOkvirna cena
OsnovniTrizomije 21, 18, 13 (Daunov, Edvardsov, Patau sindrom)190-350 EUR
ProšireniOsnovne trizomije + anomalije polnih hromozoma (Tarnerov, Klinefelterov)300-500 EUR
SveobuhvatniSve navedeno + mikrodelecije, retke trizomije, svi hromozomi500-1500 EUR

Preciznost i pouzdanost

NIPT ima izuzetno visoku preciznost za najčešće trizomije:

  • Trizomija 21 (Daunov sindrom) - preciznost preko 99%
  • Trizomija 18 (Edvardsov sindrom) - preciznost 97-99%
  • Trizomija 13 (Patau sindrom) - preciznost 95-99%
  • Anomalije polnih hromozoma - preciznost 90-95%
  • Mikrodelecije - preciznost varira (75-95% u zavisnosti od stanja)
“
NIPT je najsenzitivniji skrining test dostupan u prenatalnoj medicini. Za trizomiju 21, stopa lažno pozitivnih rezultata je manja od 0.1%, što ga čini daleko preciznijim od kombinovanog testa u prvom trimestru.

Ko treba da uradi NIPT

Ranije se NIPT preporučivao samo trudnicama sa povišenim rizikom (preko 35 godina, abnormalan ultrazvuk, porodična istorija). Danas sve više stručnih organizacija preporučuje NIPT svim trudnicama, bez obzira na starost ili rizik.

Savet

Ako imate 35 ili više godina, porodičnu istoriju genetskih bolesti, ili ako je kombinirani test u prvom trimestru pokazao povišen rizik, razmotrite sveobuhvatni NIPT koji pokriva šire spektre genetskih promena.

Kako izgleda procedura

  1. Zakazujete termin kod izabranog provajdera (može i kućna poseta kod nekih)
  2. Vadi se uzorak krvi iz vene - isto kao obična analiza krvi
  3. Uzorak se šalje u laboratoriju na analizu
  4. Rezultati stižu za 5-14 radnih dana, u zavisnosti od testa
  5. Dobijate izveštaj sa rezultatima i opcionalnim genetskim savetovanjem

Napomena

NIPT se može raditi najranije od 10. nedelje trudnoće. Pre toga nema dovoljno fetalne DNK u krvi majke za pouzdanu analizu. Takođe, u retkim slučajevima (oko 3-5%) uzorak može biti neadekvatan i test treba ponoviti.

Video objašnjenje: Kako NIPT test analizira bebin DNK iz krvi majke

Video objašnjenje: Kako NIPT test analizira bebin DNK iz krvi majke

NIPT u Srbiji - dostupnost i cene

U Srbiji je NIPT dostupan kod 11 provajdera sa ukupno više od 70 različitih testova. Cene se kreću od 190 EUR za osnovni test do 1690 EUR za najsveobuhvatnije opcije sa monogenskim panelom. Uzorkovanje je moguće u Beogradu, Novom Sadu, Nišu, Kragujevcu i drugim gradovima.

Česta pitanja o NIPT testu

Pronađite test koji vam odgovara

Popunite kratak upitnik i dobićete preporuku tri NIPT testa prilagođena vašoj trudnoći, prioritetima i budžetu.

Započnite upitnik

Povezani članci