Šta je prenatalni test (NIPT) i kako funkcioniše

Ako ste trudni i prvi put čujete za prenatalni test, verovatno se pitate šta on tačno pokazuje i da li vam je potreban. Prenatalni test, poznat i kao NIPT (neinvazivni prenatalni test), jeste analiza krvi kojom se već od 10. nedelje trudnoće proverava da li kod bebe postoje određene hromozomske promene. Radi se iz obične epruvete krvi majke, ne nosi rizik po bebu, a rezultat je precizniji od starijih skrining testova. U nastavku objašnjavamo kako radi, šta može da otkrije, koliko je pouzdan i koliko košta u Srbiji.

Ukratko, evo najvažnijeg:

• Prenatalni (NIPT) test se radi iz krvi majke, od 10. nedelje trudnoće.
• Otkriva najčešće hromozomske promene, pre svega trizomije 21, 18 i 13.
• Za Daunov sindrom pouzdanost prelazi 99 odsto, uz vrlo malo lažno pozitivnih rezultata.
• To je skrining test, pa se povišen rizik potvrđuje dijagnostičkim testom.
• U Srbiji je dostupan kod 10 provajdera, a cena počinje od oko 340 evra.

Kako prenatalni test funkcioniše

Prenatalni test analizira slobodnu fetalnu DNK, sitne fragmente bebine DNK koji prirodno dospevaju u krvotok majke. Ti fragmenti potiču iz placente, pa ih laboratorija može očitati iz uzorka majčine krvi bez ikakvog zahvata na bebi.

Bebina DNK čini samo deo ukupne slobodne DNK u krvi majke. Taj udeo se zove fetalna frakcija i u proseku iznosi oko 10 odsto, najčešće između 4 i 15 odsto. Da bi nalaz bio pouzdan, potrebno je bar oko 4 odsto bebine DNK, a ta količina se obično dostigne tek od 10. nedelje. Zato je 10. nedelja donja granica za izvođenje testa.

Laboratorija zatim broji koliko fragmenata pripada svakom hromozomu. Kada ih ima više nego što se očekuje za, na primer, hromozom 21, to ukazuje na povećanu verovatnoću Daunovog sindroma. Isti princip važi i za druge hromozome.

Prenatalni test i dabl ili tripl test: u čemu je razlika

Mnoge trudnice u Srbiji prvo čuju za dabl test i tripl test, pa ih zanima kako se prenatalni (NIPT) test razlikuje. Razlika je u tome šta test zapravo meri.

Dabl test i tripl test su biohemijski skrining testovi. Oni mere nivoe određenih supstanci u krvi majke i, zajedno sa podacima kao što su starost i ultrazvučni nalaz, računaju statističku verovatnoću da beba ima neku hromozomsku promenu. Rezultat se izražava kao rizik, na primer 1 prema 300. Dabl test se obično radi u prvom tromesečju, između 11. i 14. nedelje, često uz ultrazvučno merenje nuhalnog nabora. Tripl test se radi kasnije, otprilike od 15. do 20. nedelje.

Prenatalni (NIPT) test ne procenjuje verovatnoću posredno, već direktno analizira bebinu DNK, pa je zato precizniji. Za Daunov sindrom, kombinovani test prvog tromesečja otkriva oko 90 do 96 odsto slučajeva, tripl test oko 80 odsto, dok prenatalni test prelazi 99 odsto, uz mnogo manje lažnih uzbuna. Uredan dabl ili tripl test ne isključuje u potpunosti hromozomsku promenu, kao što ni povišen rizik ne znači da problem sigurno postoji.

Šta prenatalni test može da otkrije

Da bismo razumeli šta test traži, korisno je znati osnovu. Svaka ćelija u telu sadrži 46 hromozoma, raspoređenih u 23 para. Prva 22 para su ista kod oba pola, a poslednji par određuje pol, XX kod devojčica i XY kod dečaka. Hromozomske promene nastaju kada nešto pođe naopako u broju ili građi tih hromozoma. Najčešće se javljaju spontano i moguće su u svakoj trudnoći, bez obzira na godine i na to da li već imate zdravu decu.

Prenatalni test najčešće cilja tri grupe promena:

• Trizomije. Umesto para, postoje tri kopije jednog hromozoma. Najpoznatije su trizomija 21 (Daunov sindrom), trizomija 18 (Edvardsov sindrom) i trizomija 13 (Patau sindrom). O njima pišemo detaljnije u posebnom tekstu o trizomijama.
• Promene broja polnih hromozoma. Tu spadaju stanja poput Tarnerovog i Klinefelterovog sindroma. Njih je teško uočiti na redovnom ultrazvuku jer često nemaju jasan vidljiv znak.
• Mikrodelecije. Reč je o sitnim nedostajućim delovima hromozoma. Toliko su mali da ih standardni kariotip, koji se radi iz amniocenteze, često ne prepozna, pa je za pouzdano otkrivanje potrebna posebna, detaljnija analiza.

Različiti testovi pokrivaju različit obim ovih promena. Razliku između nivoa objašnjavamo u tekstu osnovni naspram sveobuhvatnog testa.

Preciznost i pouzdanost

Prenatalni test spada u najpreciznije skrining metode u prenatalnoj medicini, ali tačnost zavisi od stanja koje se traži:

• trizomija 21 (Daunov sindrom): preko 99 odsto
• trizomija 18 (Edvardsov sindrom): oko 97 do 99 odsto
• trizomija 13 (Patau sindrom): oko 90 do 99 odsto
• promene polnih hromozoma: oko 90 do 95 odsto
• mikrodelecije: znatno niža i zavisi od konkretnog stanja

Za trizomiju 21, stopa lažno pozitivnih rezultata je manja od 0,1 odsto. Lažna uzbuna je zato vrlo retka, mada je i dalje moguća.

“

Prenatalni (NIPT) test je najosetljiviji skrining test dostupan u prenatalnoj medicini, ali ostaje skrining. On ne postavlja dijagnozu, već procenjuje rizik.

Ko treba da uradi prenatalni test

Ranije se prenatalni test preporučivao uglavnom trudnicama sa povišenim rizikom. Danas ga vodeće stručne organizacije, među njima američko udruženje ginekologa i akušera (ACOG), preporučuju svim trudnicama, bez obzira na godine i procenu rizika.

Test je posebno koristan ako:

• imate 35 ili više godina, ili je budući otac stariji od 45
• je dabl ili tripl test pokazao povišen ili granični rizik
• je ultrazvučni nalaz pokazao nešto neuobičajeno
• u porodici postoji istorija genetskih stanja
• ste trudnoću ostvarili vantelesnom oplodnjom
• ste ranije imali spontane pobačaje
• želite pouzdanu informaciju, a da izbegnete invazivne procedure

Kako izgleda procedura

1. Zakažete termin kod izabranog provajdera. Kod nekih je moguća i kućna poseta.
2. Vadi se uzorak krvi iz vene, isto kao kod obične analize krvi.
3. Uzorak se šalje u laboratoriju na analizu.
4. Nalaz stiže za otprilike 5 do 14 radnih dana, u zavisnosti od testa.
5. Dobijate rezultat, a kod nekih provajdera i genetsko savetovanje uz njega.

Koliko košta prenatalni test u Srbiji

U Srbiji je prenatalni test dostupan kod 10 provajdera, sa preko 80 testova u ponudi. Cena počinje od oko 340 evra za osnovni test i ide do 1699 evra za najsveobuhvatnije opcije sa monogenskim panelom. Prošireni testovi se uglavnom kreću između 365 i 790 evra. Uzorkovanje je moguće u Beogradu, Novom Sadu, Nišu, Kragujevcu i drugim gradovima.

Cene se povremeno menjaju i mnogi provajderi imaju akcije, pa proverite aktuelnu ponudu pre zakazivanja. Ako niste sigurni koji nivo vam je potreban, uporedite testove ili popunite kratak upitnik za personalizovanu preporuku.

Ovaj tekst je informativnog karaktera i ne zamenjuje savet lekara. O prenatalnom testiranju i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim ginekologom ili genetičarem.