Trizomije 21, 18 i 13: šta treba da znate

Kada radite prenatalni test, on pre svega traži tri stanja: trizomiju 21, trizomiju 18 i trizomiju 13. To su tri najčešće hromozomske promene sa kojima se beba može roditi, poznatije kao Daunov, Edvardsov i Patau sindrom. U ovom tekstu objašnjavamo šta trizomije zapravo jesu, zašto nastaju, koliko su česte i šta pozitivan nalaz znači, a šta ne znači. Ako vas zanima kako sam test radi, pogledajte tekst šta je prenatalni test.

Ukratko, evo najvažnijeg:

• Trizomija znači da beba ima tri kopije jednog hromozoma umesto uobičajene dve.
• Trizomije nastaju slučajno, najčešće nisu nasledne, i nisu posledica bilo čega što ste radili u trudnoći.
• Trizomija 21 (Daun) je najčešća i spojiva je sa životom uz podršku; trizomije 18 i 13 su ređe i teže.
• Prenatalni test ova stanja otkriva vrlo pouzdano, ali ih ne potvrđuje. On je skrining, a ne dijagnoza.
• Pozitivan nalaz, posebno za trizomije 18 i 13, ne znači sa sigurnošću da stanje postoji.

Šta je trizomija

Svaka ćelija u telu obično sadrži 46 hromozoma, raspoređenih u 23 para. Hromozomi su nosioci genetskog materijala i određuju kako se beba razvija. Trizomija nastaje kada, umesto uobičajenog para, postoje tri kopije jednog hromozoma, pa ćelija ima 47 hromozoma.

Naziv trizomije dolazi od broja hromozoma na kome je višak. Kod trizomije 21 dodatna kopija je na hromozomu broj 21, kod trizomije 18 na hromozomu 18, a kod trizomije 13 na hromozomu 13. Dodatni genetski materijal menja tok razvoja, a koliko će posledice biti izražene zavisi od toga koji je hromozom u pitanju.

Zašto trizomije nastaju i zašto niste vi krivi

Trizomije gotovo uvek nastaju slučajno, greškom pri deobi ćelija tokom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida. Ta greška se zove nerazdvajanje hromozoma. Dešava se sama od sebe i nije povezana ni sa čim što ste jeli, radili ili propustili da uradite. Ovo je važno reći jasno: nastanak trizomije nije ničija krivica.

Najčešće trizomije nisu nasledne, pa činjenica da se jednom jave ne znači da će se ponoviti. Postoji redak izuzetak, takozvani translokacioni tip, kod koga jedan roditelj može biti prenosilac. Kod Daunovog sindroma slobodna trizomija čini oko 95 odsto slučajeva, translokacioni tip oko 3 odsto, a mozaicizam, kod koga samo deo ćelija ima dodatni hromozom, oko 2 odsto.

Verovatnoća trizomije raste sa godinama majke, ali stanje je moguće u svakoj trudnoći. Vredi znati i da se većina beba sa Daunovim sindromom rodi majkama mlađim od 35 godina, jednostavno zato što žene u tim godinama imaju više porođaja.

Trizomija 21: Daunov sindrom

Trizomija 21 je najčešća trizomija i javlja se kod otprilike jedne od 700 beba. To je ujedno stanje o kome se najviše zna.

Osobe sa Daunovim sindromom najčešće imaju blaže do umerene intelektualne teškoće, snižen mišićni tonus i prepoznatljive crte lica. Oko polovine beba rodi se sa srčanom manom, koja se danas u većini slučajeva uspešno leči. Uz odgovarajuću podršku, deca sa Daunovim sindromom pohađaju školu, razvijaju svoje sklonosti i interesovanja, a mnoge odrasle osobe žive samostalno ili uz podršku i rade. Reč je o stanju koje je spojivo sa punim i vrednim životom.

Za Daunov sindrom prenatalni test je najpouzdaniji. Otkriva približno 99 odsto slučajeva, uz vrlo mali broj lažnih uzbuna.

Trizomija 18: Edvardsov sindrom

Trizomija 18 je ređa i javlja se kod otprilike jedne od 5.000 beba. Posledice su ozbiljnije nego kod Daunovog sindroma.

Bebe sa Edvardsovim sindromom obično imaju usporen rast, malu porođajnu težinu, srčane mane i prepoznatljiv položaj šaka sa preklopljenim prstima. Ovo je osetljiva tema, pa je važno biti iskren, ali pažljiv: mnoge bebe sa ovim stanjem ne prežive trudnoću ili umru u prvim nedeljama života, dok manji broj, otprilike 5 do 10 odsto, doživi prvu godinu. Mozaični i parcijalni oblici mogu biti blaži. Svaka trudnoća je zasebna priča, pa o tome šta konkretan nalaz znači treba razgovarati sa lekarom.

Za trizomiju 18 prenatalni test otkriva približno 97 odsto slučajeva.

Trizomija 13: Patau sindrom

Trizomija 13 je najređa od tri, a procene učestalosti se razlikuju, otprilike od jedne od 4.000 do jedne od 16.000 beba, u zavisnosti od toga da li se broje sve trudnoće ili živorođena deca.

Patau sindrom nosi teške posledice, koje mogu uključivati ozbiljne srčane mane, promene u razvoju mozga, rascep usne ili nepca i druge znake. Kao i kod Edvardsovog sindroma, mnoge bebe ne prežive trudnoću ili prve dane života, a manji broj doživi prvu godinu. I ovde su moguća blaža, mozaična stanja, a razgovor sa lekarom o konkretnoj situaciji ostaje nezamenljiv.

Za trizomiju 13 prenatalni test je nešto manje pouzdan nego za druge dve, i otkriva približno 92 odsto slučajeva.

Verovatnoća prema godinama majke

Verovatnoća Daunovog sindroma raste sa godinama majke. Sledeći brojevi su okvirni i razlikuju se od izvora do izvora, pa ih uzmite kao red veličine, a ne kao tačnu vrednost za vašu trudnoću.

Ove procene se odnose na Daunov sindrom i služe samo za orijentaciju. Vašu ličnu procenu rizika najbolje je da prođete sa ginekologom, koji uzima u obzir i ultrazvuk i druge nalaze.

Prenatalni test otkriva, ali ne potvrđuje

Prenatalni test je skrining, što znači da procenjuje verovatnoću, a ne postavlja dijagnozu. Zato pozitivan nalaz ne znači sa sigurnošću da stanje postoji.

Koliko je pozitivan nalaz pouzdan zavisi od toga koje se stanje traži. Za Daunov sindrom je pozitivan nalaz tačan u velikoj većini slučajeva. Za trizomiju 18 je pouzdanost niža, a za trizomiju 13 pozitivan nalaz bude tačan u manje od polovine slučajeva, jer je stanje vrlo retko. Drugim rečima, što je stanje ređe, to je veća šansa da je pozitivan nalaz lažna uzbuna.

Razliku između nivoa testa i to koja sve stanja koji test pokriva objašnjavamo u tekstu osnovni naspram sveobuhvatnog testa.

Ovaj tekst je informativnog karaktera i ne zamenjuje savet lekara. O trizomijama, rezultatima testa i konkretnoj situaciji razgovarajte sa svojim ginekologom ili genetičarem.