Trizomije 21, 18 i 13 - šta treba da znate
Dr. Ana Petrović
Genetičarka
Kada primate rezultate NIPT testa, najčešći pojmovi koje ćete sresti su trizomija 21, trizomija 18 i trizomija 13. Ovo su tri najznačajnije hromozomske abnormalnosti koje svaki NIPT test može da detektuje. U ovom tekstu ćemo objasniti šta su, koliko su česte i šta znače za vašu trudnoću.
Šta su trizomije
Čovek normalno ima 46 hromozoma, raspoređenih u 23 para. Trizomija znači da postoji jedan višak hromozom - umesto para (dva), postoje tri kopije određenog hromozoma. Ovo se dešava kao greška pri deobi ćelija i najčešće nije nasledno.
Trizomija 21 - Daunov sindrom
Daunov sindrom je najčešća hromozomska abnormalnost. Javlja se kod otprilike 1 od 700 rođenja. Rizik raste sa godinama majke - sa 25 godina je oko 1:1250, a sa 40 godina oko 1:100.
NIPT preciznost za trizomiju 21
NIPT otkriva trizomiju 21 sa preciznošću preko 99% i stopom lažno pozitivnih ispod 0.1%. To ga čini daleko preciznijim od kombinovanog testa u prvom trimestru (koji ima stopu detekcije oko 85%).
Rizik prema starosti majke
Rizik za Daunov sindrom prema starosti majke
| Starost majke | Rizik | Komentar |
|---|---|---|
| 25 godina | 1:1250 | Nizak rizik |
| 30 godina | 1:952 | Nizak rizik |
| 35 godina | 1:378 | Granica za povišeni rizik |
| 38 godina | 1:189 | Povišeni rizik |
| 40 godina | 1:106 | Visok rizik |
| 42 godine | 1:63 | Visok rizik |
| 45 godina | 1:30 | Vrlo visok rizik |
Želite da znate više o vašem riziku?
Naš upitnik uzima u obzir vašu starost i druge faktore da bi preporučio najprikladniji nivo testiranja.
Proverite preporukePovezani članci
Šta je NIPT test i kako funkcioniše
NIPT (neinvazivni prenatalni test) analizira slobodnu fetalnu DNK iz krvi majke i može otkriti hromozomske abnormalnosti već od 10. nedelje trudnoće. Saznajte kako test radi, šta otkriva i koliko je pouzdan.
Carrier screening - da li ste nosioci gena za retke bolesti
Carrier screening otkriva da li vi i vaš partner nosite gene za retke nasledne bolesti kao što su cistična fibroza (CF) i spinalna mišićna atrofija (SMA). Saznajte šta je, za koga je i kako se razlikuje od standardnog NIPT-a.