Učitavanje…
Učitavanje…
Triploidija
Triploidija znači da ćelije imaju ceo dodatni set hromozoma. Najčešće se završi gubitkom trudnoće i nije povezana sa godinama roditelja.
Poznat i kao: sindrom triploidije, triploidni sindrom
ORPHA:3376Kod triploidije ćelije imaju ceo dodatni set hromozoma, ukupno 69 umesto 46 [2]. Dodatni set potiče od oca (diandrična triploidija) ili od majke (diginična triploidija) [2][3].
Stanje je obično nespojivo sa životom: većina trudnoća se izgubi rano, a beba rođena sa punom triploidijom umire u prvim danima života [1][2]. Plod često ima zastoj u rastu i više urođenih promena, na srcu, mozgu, licu i udovima [1][2].
Retke osobe koje dožive odraslo doba imaju mozaični oblik, kada samo deo ćelija ima 69 hromozoma [2]. Diandrična triploidija može biti povezana sa delimičnom molarnom trudnoćom (promenom posteljice), što traži praćenje majke [2][3]. Kod majke se ponekad javlja i preeklampsija, povišen krvni pritisak u trudnoći [2][3].
Na ultrazvuku sumnju pobuđuju više urođenih promena, malo plodove vode ili zastoj u rastu [2]. Karakteristične su i vrednosti hormona u krvi majke [3]. Kombinovani test u prvom tromesečju u velikoj studiji otkrio je više od 95% triploidija [4].
Prenatalni testovi iz krvi majke ne prepoznaju triploidiju svi na isti način. Metode zasnovane na analizi SNP-ova (sitnih razlika u DNK) mogu da otkriju diandričnu triploidiju i pobude sumnju na diginičnu [5]. Zato je triploidija uključena u obuhvat samo nekih prenatalnih testova.
Dijagnoza se u trudnoći postavlja analizom hromozoma (kariotipom) iz amniocenteze ili biopsije horionskih resica [2]. Važno je utvrditi i od kog roditelja potiče dodatni set, zbog procene rizika komplikacija kod majke [3]. O nalazu razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 3 testa od 1 provajdera navodi Triploidija u obuhvatu, po ceni od 491 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Panoramanalaz na upit
od491 €
2 nosioca
Panoramanalaz na upit
od522 €
2 nosioca
Panoramanalaz na upit
od620 €
2 nosioca
Triploidija se ne prenosi u porodici i nije povezana sa godinama roditelja [2]. O vašoj konkretnoj situaciji razgovarajte sa genetičarem.
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.