Učitavanje…
Učitavanje…
Stanja
Za svako od 86 stanja: šta je, koliko je često, kako se otkriva u trudnoći i koji od 130 testova iz naše baze ga uključuju u obuhvat.
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik od pojedinih hromozomskih i genskih stanja ploda. Nijedan test ne proverava sve: osnovni obuhvat čine tri najčešće trizomije, a širi paketi dodaju polne hromozome, retke trizomije, mikrodelecije ili monogenska stanja. Ovde možete da vidite šta svako stanje znači i koji testovi ga navode u obuhvatu.
Širi obuhvat nije automatski bolji izbor. Za ređa stanja pozitivan nalaz skrininga je ređe tačan, pa o nivou skrininga koji ima smisla za vašu trudnoću razgovarajte sa svojim lekarom.
Tri najčešće trizomije koje proverava svaki prenatalni test: dodatna kopija hromozoma 21, 18 ili 13.
3 stanja
Daunov sindrom (Down sindrom, trizomija 21) nastaje kada beba ima dodatnu kopiju hromozoma 21. Saznajte šta to znači, koliko je čest i kako se otkriva u trudnoći.
71 testod 340 €
Edvardsov sindrom (trizomija 18) je retko i teško hromozomsko stanje u kojem beba ima dodatnu kopiju hromozoma 18. Saznajte kako se procenjuje i potvrđuje u trudnoći.
70 testovaod 340 €
Patau sindrom (trizomija 13) je retko i teško hromozomsko stanje u kojem beba ima dodatnu kopiju hromozoma 13. Saznajte kako se procenjuje i potvrđuje u trudnoći.
69 testovaod 340 €
Dodatna kopija nekog drugog hromozoma. Deo testova proverava samo pojedine retke trizomije, a testovi koji analiziraju svih 23 para hromozoma proveravaju sve.
3 stanja
Trizomija 9 je retka promena u kojoj postoji dodatna kopija hromozoma 9. Puna trizomija je nespojiva sa životom, a deca koja se rode sa ovom promenom obično imaju mozaični oblik.
29 testovaod 449 €
Trizomija 16 je česta u ranim trudnoćama koje se završe pobačajem, a kod rođene dece je retka i obično mozaična. Saznajte šta znači ovaj nalaz u trudnoći.
29 testovaod 449 €
Trizomija 22 je retka promena sa dodatnom kopijom hromozoma 22. Kod živorođene dece obično je mozaična ili ograničena na posteljicu, a nalaz u trudnoći traži potvrdu.
28 testovaod 449 €
Promene u broju X i Y hromozoma. Slika je često blaga i promenljiva, a pouzdanost pozitivnog nalaza skrininga razlikuje se po stanju i najniža je za monozomiju X.
5 stanja
Tarnerov sindrom (Turner sindrom) javlja se kod devojčica kojima nedostaje ceo ili deo jednog X hromozoma. Saznajte kako se procenjuje u trudnoći i kako razumeti pozitivan nalaz.
54 testaod 360 €
Trostruki X sindrom (47,XXX) znači da devojčica ima dodatni X hromozom. Često je blag i ostaje neprepoznat, a ovde saznajte kako se procenjuje u trudnoći.
54 testaod 360 €
Klinefelterov sindrom (47,XXY) znači da dečak ima dodatni X hromozom. To je najčešće stanje polnih hromozoma i često ostaje neprepoznato do odraslog doba.
54 testaod 360 €
XYY sindrom (47,XYY) znači da dečak ima dodatni Y hromozom. Često nema uočljivih znakova, pa mnogi nikada ne saznaju da ga imaju.
54 testaod 360 €
XXYY sindrom (48,XXYY) znači da dečak ima po jedan dodatni X i Y hromozom. Retko je stanje koje utiče na razvoj, učenje i funkciju testisa.
6 testovaod 370 €
Ceo dodatni set hromozoma (69 umesto 46). Proveravaju je samo neke metode prenatalnog testa.
1 stanje
Nedostajući ili udvojeni mali odsečci hromozoma. Deo prenatalnih testova ih uključuje u prošireni obuhvat, uz nižu pouzdanost pozitivnog nalaza.
38 stanja
DiGeorge sindrom (delecija 22q11.2) je najčešća mikrodelecija kod ljudi: nedostaje mali deo hromozoma 22. Slika je vrlo raznolika i može zahvatiti srce, nepce, imunitet i nivo kalcijuma.
28 testovaod 90 €
1p36 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje deo na kraju kratkog kraka hromozoma 1. Ubraja se među češće delecione sindrome i obično utiče na razvoj, govor i mišićni tonus.
25 testovaod 380 €
Cri-du-chat sindrom nastaje kada nedostaje deo kratkog kraka hromozoma 5. Naziv na francuskom znači „mačji plač“ i potiče od visokog plača beba, koji podseća na mjaukanje.
25 testovaod 380 €
Angelman sindrom je retko stanje koje pre svega utiče na nervni sistem, razvoj i govor. Najčešće nastaje kada nedostaje deo hromozoma 15 nasleđenog od majke.
25 testovaod 380 €
Prader-Willi sindrom je složeno genetsko stanje koje utiče na mišićni tonus, apetit, rast, hormone i učenje. Najčešće nastaje kada nedostaje deo hromozoma 15 nasleđenog od oca.
25 testovaod 380 €
Wolf-Hirschhorn sindrom nastaje kada nedostaje deo na kraju kratkog kraka hromozoma 4 (4p16.3). Utiče na rast, razvoj i izgled lica, a kod većine dece javljaju se i napadi.
23 testaod 380 €
Smith-Magenis sindrom najčešće nastaje zbog delecije 17p11.2 na hromozomu 17. Odlikuju ga intelektualna ometenost, izraženi poremećaji spavanja i promene ponašanja.
20 testovaod 380 €
Jacobsen sindrom nastaje kada nedostaje deo na kraju dugog kraka hromozoma 11. Odlikuju ga srčane mane, poremećaj zgrušavanja krvi i kašnjenje u razvoju.
14 testovaod 390 €
Miller-Dieker sindrom nastaje zbog delecije 17p13.3 na hromozomu 17. Glavna odlika je lizencefalija, stanje u kojem je površina mozga neuobičajeno glatka.
6 testovaod 800 €
Williams sindrom nastaje zbog delecije 7q11.23 na hromozomu 7. Odlikuju ga promene na srcu i krvnim sudovima, prepoznatljiv izgled lica i izrazito društven, otvoren karakter.
5 testovaod 390 €
Langer-Giedion sindrom nastaje zbog delecije na dugom kraku hromozoma 8 (8q24.1). Odlikuju ga brojne koštane izrasline, retka kosa, prepoznatljiv izgled lica i najčešće blaga intelektualna ometenost.
9 testovaod 800 €
Alagille sindrom je stanje koje zahvata jetru, srce, kičmu, oči i lice. Najčešće ga izaziva promena u genu JAG1, a ređe mala delecija na hromozomu 20 (20p12).
6 testovaod 699 €
Phelan-McDermid sindrom nastaje kada nedostaje deo na kraju dugog kraka hromozoma 22 (22q13.3). Glavne odlike su slab mišićni tonus, kašnjenje u razvoju i odsutan ili jako odložen govor.
5 testovaod 536 €
Potocki-Lupski sindrom nastaje zbog viška genetskog materijala, odnosno duplikacije 17p11.2 na hromozomu 17. Glavne odlike su kašnjenje u razvoju, intelektualna ometenost i problemi sa spavanjem.
9 testovaod 699 €
Koolen-de Vries sindrom nastaje zbog vrlo male delecije 17q21.31 na hromozomu 17 ili promene u genu KANSL1. Odlikuju ga kašnjenje u razvoju, blaga do umerena intelektualna ometenost i prijateljski karakter.
2 testaod 1.190 €
2q33.1 delecioni sindrom (Glass sindrom) nastaje kada nedostaje mali deo hromozoma 2 sa genom SATB2. Glavne odlike su intelektualna ometenost, kašnjenje govora i promene na zubima i nepcu.
3 testaod 800 €
3q29 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo hromozoma 3. Slika je vrlo različita: od kašnjenja u razvoju govora do gotovo neprimetnih znakova.
2 testaod 1.190 €
12q14 mikrodelecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo hromozoma 12. Odlikuju ga nizak rast, slabije napredovanje u ranom detinjstvu i, kod dela osoba, osteopoikiloza.
4 testaod 800 €
10q26 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje završni deo dugog kraka hromozoma 10. Najčešće se javljaju zaostajanje u rastu i razvoju, karakteristične crte lica i urođene mane srca ili polnih organa.
6 testovaod 536 €
8p23.1 duplikacija je stanje u kome postoji višak, a ne manjak, malog dela hromozoma 8. Slika je vrlo različita, a najčešće uključuje kašnjenje u razvoju i urođene srčane mane.
4 testaod 800 €
17p13.3 duplikacija je stanje u kome postoji višak malog dela hromozoma 17. Odlike su vrlo različite, od kašnjenja u razvoju do autizma i promena u građi mozga.
4 testaod 800 €
18p delecioni sindrom nastaje kada nedostaje ceo kratki krak hromozoma 18 ili njegov deo. Najčešće se javljaju nizak rast, kašnjenje u razvoju i blage promene crta lica.
4 testaod 699 €
Distalni 18q delecioni sindrom nastaje kada nedostaje deo dugog kraka hromozoma 18, blizu njegovog kraja. Slika je vrlo različita i često uključuje nizak rast, smanjen mišićni tonus i oštećenje sluha.
4 testaod 699 €
Pallister-Killian sindrom nastaje kada deo ćelija ima dodatni hromozom, sastavljen od dva kratka kraka hromozoma 12. Odlikuju ga smanjen mišićni tonus, intelektualna ometenost i karakteristične crte lica.
2 testaod 1.190 €
3pter-p25 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje završni deo kratkog kraka hromozoma 3. Odlikuju ga zaostajanje u rastu, intelektualna ometenost i karakteristične crte lica.
1 testod 849 €
3q13.31 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 3. Odlikuju ga kašnjenje u razvoju, smanjen mišićni tonus i rast iznad proseka posle rođenja.
1 testod 849 €
4q21 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 4. Odlikuju ga izraženo zaostajanje u rastu, teško kašnjenje u razvoju i odsutan ili veoma kasan govor.
1 testod 849 €
9p delecioni sindrom nastaje kada nedostaje deo kratkog kraka hromozoma 9. Odlikuju ga kašnjenje u razvoju, trouglasto čelo i druge karakteristične crte lica.
1 testod 849 €
WAGR sindrom nastaje zbog delecije na kratkom kraku hromozoma 11 (region 11p13). Ime dolazi od glavnih odlika: Vilmsov tumor, aniridija, promene polnih i mokraćnih organa i zaostajanje u razvoju.
3 testaod 800 €
Potocki-Shaffer sindrom nastaje kada nedostaje mali deo kratkog kraka hromozoma 11 (region 11p11.2). Odlikuju ga otvori na kostima lobanje, dobroćudne koštane izrasline i kašnjenje u razvoju.
3 testaod 800 €
Frias sindrom nastaje zbog delecije u regionu 14q22 na hromozomu 14. Opisan je u malom broju porodica sa niskim rastom, spuštenim kapcima i kratkim, četvrtastim šakama.
trenutno bez testa u bazi
15q14 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 15. Odlikuju ga kašnjenje u razvoju, rascep nepca, srčane mane i nizak rast.
2 testaod 1.190 €
15q24 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 15. Odlikuju ga blaga do umerena intelektualna ometenost, kašnjenje govora i nizak rast.
1 testod 849 €
16p12.2-p11.2 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje deo kratkog kraka hromozoma 16, blizu njegove centromere. Odlikuju ga kašnjenje u razvoju i karakteristične crte lica.
1 testod 849 €
NF1 mikrodelecioni sindrom je teži oblik neurofibromatoze tipa 1, kod koga nedostaje ceo gen NF1 zajedno sa susednim genima. Razlikuje se od uobičajene NF1, koju izaziva promena unutar samog gena.
2 testaod 1.190 €
17q12 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo hromozoma 17 koji uključuje gen HNF1B. Najčešće zahvata bubrege, može dovesti do posebnog oblika dijabetesa i uticati na razvoj.
2 testaod 1.190 €
2q31.2 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje deo dugog kraka hromozoma 2. Opisan je kod malog broja osoba sa teškoćama u razvoju i govoru.
2 testaod 1.190 €
Xp21 delecioni sindrom nastaje kada na X hromozomu nedostaje deo sa više susednih gena. Zavisno od veličine, može izazvati Dišenovu mišićnu distrofiju, nerazvijenost nadbubrežnih žlezda i nedostatak enzima glicerol kinaze.
3 testaod 849 €
Stanja koja izaziva promena u jednom genu. U trudnoći se najčešće proverava nosilaštvo roditelja, a kod nekih i plod.
36 stanja
Cistična fibroza je nasledno stanje u kome telo stvara gustu, lepljivu sluz koja oštećuje pluća i organe za varenje. U trudnoći se test za cističnu fibrozu najčešće radi kod roditelja, kao provera nosilaštva.
18 testovaod 130 €
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je nasledno stanje koje slabi mišiće zbog gubitka nervnih ćelija koje njima upravljaju. U trudnoći se SMA test najčešće radi kod roditelja, kao provera nosilaštva.
17 testovaod 125 €
Dišenova mišićna distrofija je nasledno stanje koje izaziva postepenu slabost mišića i javlja se gotovo isključivo kod dečaka. U trudnoći je ključno pitanje da li je majka nosilac promene u genu DMD.
5 testovaod 130 €
Beta-talasemija i srpasta anemija su nasledna stanja hemoglobina, belančevine u crvenim krvnim zrncima koja prenosi kiseonik. Oba stanja nastaju zbog promena u istom genu, HBB, pa se u trudnoći proveravaju zajedno, kroz nosilaštvo roditelja.
3 testaod 400 €
Sindrom fragilnog X je nasledno stanje koje izaziva razvojne teškoće i kod dečaka je obično izraženije. U trudnoći je važno da li majka nosi premutaciju gena FMR1, jer se ona pri prenošenju na dete može uvećati.
2 testaod 550 €
Tej-Saksova bolest je retko nasledno stanje u kome se u nervnim ćelijama nakuplja masna supstanca i oštećuje ih. U trudnoći se najčešće proverava da li su roditelji nosioci.
2 testaod 400 €
Fenilketonurija (PKU) je nasledno stanje u kome telo ne može pravilno da razgradi aminokiselinu fenilalanin. Najčešće se otkriva skriningom novorođenčadi, ubrzo posle rođenja.
1 testod 492 €
Gaucherova bolest je retko nasledno stanje u kome se zbog manjka jednog enzima masne supstance nakupljaju u ćelijama. Najčešće zahvata jetru, slezinu, krv i kosti.
1 testod 492 €
Deficit G6PD je nasledno stanje u kome crvenim krvnim zrncima nedostaje enzim koji ih štiti od oštećenja. Mnoge osobe sa ovim stanjem nikada nemaju simptome.
trenutno bez testa u bazi
Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) je grupa naslednih stanja u kojima nadbubrežne žlezde ne stvaraju dovoljno nekih hormona. Najčešći uzrok je deficit enzima 21-hidroksilaze.
1 testod 550 €
Wilsonova bolest je retko nasledno stanje u kome telo ne može da izbaci višak bakra, pa se on nakuplja u jetri, mozgu i drugim organima. Leči se doživotno, a rano otkrivanje može sprečiti ozbiljne posledice.
3 testaod 130 €
Gilbertov sindrom je često i benigno (bezopasno) nasledno stanje u kome je nivo bilirubina u krvi povremeno blago povišen. Ne oštećuje jetru, ne skraćuje život i obično ne zahteva lečenje.
2 testaod 130 €
Nasledna gluvoća je gubitak sluha koji nastaje zbog promena u genima, najčešće bez drugih zdravstvenih tegoba. Važan uzrok su promene u genu GJB2, koje se nasleđuju recesivno.
3 testaod 340 €
Noonan sindrom je genetičko stanje koje utiče na crte lica, rast i razvoj srca. Na njega ponekad prvi ukažu nalazi na ultrazvuku u trudnoći.
1 testod 1.490 €
Ahondroplazija je najčešći oblik niskog rasta sa skraćenim udovima. Najčešće nastaje kao nova promena u genu FGFR3, kod deteta roditelja prosečne visine.
1 testod 1.490 €
Rettov sindrom je neurorazvojno stanje koje se javlja gotovo isključivo kod devojčica. Skoro uvek nastaje kao nova promena u genu MECP2, bez slučajeva u porodici.
1 testod 1.490 €
Tanatoforna displazija je teško stanje razvoja skeleta, sa veoma kratkim udovima i uskim grudnim košem. Gotovo uvek nastaje kao nova promena u genu FGFR3 i obično se otkriva ultrazvukom u trudnoći.
1 testod 1.490 €
Apertov sindrom je genetičko stanje sa preranim srastanjem kostiju lobanje i srastanjem prstiju šaka i stopala. Skoro uvek nastaje kao nova promena u genu FGFR2.
1 testod 1.490 €
Marfanov sindrom je stanje vezivnog tkiva koje može da zahvati oči, kosti i aortu. Za razliku od većine stanja u ovoj grupi, najčešće se nasleđuje od roditelja.
1 testod 1.490 €
Neurofibromatoza tip 1 je genetičko stanje sa promenama pigmentacije kože i dobroćudnim tumorima nerava. Oko polovine slučajeva nastaje kao nova promena, a polovina se nasleđuje.
1 testod 1.490 €
Neurofibromatoza tip 2, danas nazvana i NF2-povezana švanomatoza, stanje je sa dobroćudnim tumorima nerava za sluh i ravnotežu. Znaci se obično javljaju u mladom odraslom dobu.
1 testod 1.490 €
Tuberozna skleroza je genetičko stanje u kome rastu brojni dobroćudni tumori u različitim organima. Uzrok je promena u jednom od dva gena, TSC1 ili TSC2.
1 testod 1.490 €
Crouzonov sindrom je genetičko stanje sa preranim srastanjem kostiju lobanje, koje menja oblik glave i lica. Uzrok je promena u genu FGFR2.
1 testod 1.490 €
Osteogenesis imperfecta je grupa genetičkih stanja sa krhkim kostima koje se lako lome. Težina se kreće od blagih do veoma teških oblika, a najteži se mogu videti već na ultrazvuku.
1 testod 1.490 €
Sotosov sindrom je genetičko stanje sa ubrzanim rastom, karakterističnim izgledom lica i teškoćama u učenju. Najčešće nastaje kao nova promena u genu NSD1.
1 testod 1.490 €
Kabuki sindrom je genetičko stanje sa karakterističnim crtama lica, blagom do umerenom intelektualnom ometenošću i drugim odlikama. Najčešće nastaje kao nova promena u genu KMT2D.
1 testod 1.490 €
Holt-Oram sindrom je genetičko stanje koje zahvata kosti šaka i ruku i srce. Može nastati kao nova promena ili se naslediti od roditelja.
1 testod 1.490 €
Cornelia de Lange sindrom je genetičko stanje koje utiče na rast, izgled lica, udove i razvoj. Najčešće nastaje kao nova promena, bez slučajeva u porodici.
1 testod 1.490 €
CHARGE sindrom je genetičko stanje koje zahvata više organa, od očiju i srca do ušiju. Najčešće nastaje kao nova promena u genu CHD7.
1 testod 1.490 €
Pitt-Hopkins sindrom je retko neurorazvojno stanje sa intelektualnom ometenošću, teškoćama govora i neobičnim obrascem disanja. Gotovo uvek nastaje kao nova promena u genu TCF4.
1 testod 1.490 €
Pfeifferov sindrom je genetičko stanje sa preranim srastanjem kostiju lobanje i širokim palčevima šaka i stopala. Najčešće ga izazivaju promene u genu FGFR2.
trenutno bez testa u bazi
Muenkeov sindrom je genetičko stanje sa preranim srastanjem pojedinih kostiju lobanje. Uzrok je jedna određena promena u genu FGFR3, a ispoljavanje je veoma različito.
trenutno bez testa u bazi
Saethre-Chotzen sindrom je genetičko stanje sa preranim srastanjem pojedinih kostiju lobanje, koje menja oblik glave i lica. Često se nasleđuje od roditelja, uz veoma različito ispoljavanje.
trenutno bez testa u bazi
Costellov sindrom je veoma retko genetičko stanje koje zahvata više organa, uključujući srce i kožu. Gotovo uvek nastaje kao nova promena u genu HRAS.
trenutno bez testa u bazi
Kardiofaciokutani (CFC) sindrom je retko genetičko stanje koje zahvata srce, izgled lica, kožu i razvoj. Uglavnom nastaje kao nova promena u jednom od četiri gena.
1 testod 1.490 €
Treacher Collins sindrom je genetičko stanje koje utiče na razvoj kostiju i tkiva lica. Može nastati kao nova promena ili se naslediti od roditelja.
trenutno bez testa u bazi