Carrier screening - da li ste nosioci gena za retke bolesti
Dr. Ana Petrović
Genetičarka
Većina ljudi ne zna da može biti nosilac gena za ozbiljne nasledne bolesti bez ikakvih simptoma. Carrier screening je test koji otkriva upravo to - da li vi i vaš partner nosite "skrivene" gene koji bi mogli uticati na zdravlje vašeg deteta.
Šta znači biti nosilac
Nosioci (carriers) imaju jednu kopiju mutiranog gena i jednu normalnu kopiju. Pošto je normalna kopija dovoljna za pravilno funkcionisanje, nosioci su potpuno zdravi. Problem nastaje kada su oba roditelja nosioci istog gena - tada postoji 25% šanse da dete nasledi obe mutirane kopije i razvije bolest.
Najčešće testirane bolesti
- Cistična fibroza (CF) - pogađa pluća i digestivni sistem, 1 od 25 ljudi je nosilac
- Spinalna mišićna atrofija (SMA) - progresivna mišićna slabost, 1 od 40-50 ljudi je nosilac
- Talasemija - poremećaj hemoglobina, čest u mediteranskim zemljama
- Sickle cell anemija - pogađa crvena krvna zrnca
NIPT vs Carrier screening
NIPT analizira DNK bebe iz krvi majke i traži hromozomske promene. Carrier screening analizira vašu sopstvenu DNK i traži genske mutacije. To su dva različita testa koja se međusobno dopunjuju. Neki provajderi nude oba u jednom paketu.
Dostupnost u Srbiji
U Srbiji carrier screening nude nekoliko provajdera, obično kao dodatak sveobuhvatnom NIPT testu. Cene se kreću od 190 EUR za osnovni CF/SMA panel do 650+ EUR za široki carrier screening panel koji pokriva 30+ bolesti. Pogledajte katalog testova za aktuelne opcije.
Proverite opcije za carrier screening
U našem katalogu možete filtrirati testove koji uključuju carrier screening i uporediti ih.
Pogledajte testovePovezani članci
Trizomije 21, 18 i 13 - šta treba da znate
Trizomije su najčešći tip hromozomske abnormalnosti koji NIPT testovi otkrivaju. Saznajte šta su trizomije 21 (Daunov sindrom), 18 (Edvardsov) i 13 (Patau), koliko su česte i šta znače za vašu trudnoću.
Razlika između osnovnog i sveobuhvatnog NIPT testa
Da li je dovoljno uraditi osnovni NIPT ili vam treba sveobuhvatni? Objašnjavamo razlike u pokrivenosti, preciznosti, ceni i za koga je koji nivo preporučen.