Carrier screening: da li ste nosioci gena za retke bolesti

Većina ljudi koji su nosioci gena za neku naslednu bolest to nikada ne sazna, jer su potpuno zdravi i nemaju nikakve simptome. Problem može nastati tek kada oba partnera nose izmenu u istom genu, jer tada postoji šansa da dete nasledi bolest. Upravo to proverava carrier screening, test koji analizira DNK budućih roditelja. U ovom tekstu objašnjavamo šta carrier screening otkriva, po čemu se razlikuje od prenatalnog testa i kome i kada koristi. Ako vas zanima sam prenatalni test, pogledajte tekst šta je prenatalni test.

Ukratko, evo najvažnijeg:

• Carrier screening analizira DNK roditelja, a ne bebe, i traži nasledne jednogenske bolesti.
• Biti nosilac znači imati izmenu u jednom genu, uz najčešće potpuno zdravlje.
• Rizik za dete postoji kada oba partnera nose izmenu u istom recesivnom genu, ili kod X-vezanih stanja kada je majka nosilac.
• Test je najkorisniji pre trudnoće, jer tada ima najviše vremena i opcija.
• Carrier screening je drugačiji od prenatalnog (NIPT) testa, koji analizira bebine hromozome.

Šta je carrier screening

Carrier screening, ili test na nosioce, jeste genetski test koji pokazuje da li nosite izmenu u genu za određene nasledne bolesti. Radi se iz uzorka krvi, a može se uraditi pre trudnoće ili tokom nje.

Šta znači biti nosilac

Nosilac je osoba koja u jednom od dva primerka gena ima izmenu povezanu sa naslednom bolešću, dok je drugi primerak uredan. Kod većine ovih stanja jedan uredan primerak je dovoljan za normalno zdravlje, pa su nosioci najčešće bez ikakvih tegoba i ne znaju da su nosioci. Postoje retki izuzeci kod kojih i sam status nosioca može imati određene posledice, ali to je manje uobičajeno.

Koje bolesti se proveravaju

Carrier screening pokriva nasledna stanja koja se prenose na dva načina. Prvi su autozomno recesivna stanja, gde dete oboli samo ako nasledi izmenu od oba roditelja. Tu spadaju cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija (SMA) i talasemije. Drugi su X-vezana stanja, kod kojih se gen nalazi na X hromozomu, na primer Fragilni X sindrom ili neki oblici mišićne distrofije.

Kako se ova stanja nasleđuju

Da bi se razumelo kada postoji rizik za dete, korisno je pogledati kako se ove bolesti prenose.

Autozomno recesivna stanja i pravilo 25 odsto

Kod autozomno recesivnih stanja dete oboli samo ako nasledi izmenjeni gen od oba roditelja. Ako su oba partnera nosioci izmene u istom genu, u svakoj trudnoći postoji:

• oko 25 odsto verovatnoće da dete nasledi obe izmenjene kopije i oboli
• oko 50 odsto verovatnoće da dete bude zdrav nosilac, kao i roditelji
• oko 25 odsto verovatnoće da dete uopšte ne nasledi izmenu

Ove verovatnoće važe za svaku trudnoću posebno i ne zavise od toga da li prethodna deca imaju to stanje. Ako je samo jedan partner nosilac, dete ne može da oboli od tog recesivnog stanja, ali može biti zdrav nosilac.

X-vezana stanja

Kod X-vezanih stanja izmenjeni gen se nalazi na X hromozomu. Dečaci imaju samo jedan X hromozom, pa je kod njih dovoljna jedna izmenjena kopija da se stanje ispolji. Devojčice imaju dva X hromozoma, pa ih uredan drugi primerak najčešće štiti. Zato ova stanja češće pogađaju dečake. Ako je majka nosilac X-vezanog stanja, svaki sin ima približno 50 odsto verovatnoće da bude oboljen, a svaka ćerka približno 50 odsto da bude nosilac.

Po čemu se carrier screening razlikuje od prenatalnog testa

Carrier screening i prenatalni test, u medicini poznat kao NIPT (neinvazivni prenatalni test), često se pomešaju, iako odgovaraju na različita pitanja. Carrier screening gleda DNK roditelja i procenjuje rizik za buduće dete, dok prenatalni test analizira bebinu DNK iz krvi majke i traži hromozomske promene.

Reč je o dva različita testa koja se dopunjuju. O nivoima i obuhvatu samog prenatalnog testa pišemo u tekstu osnovni naspram sveobuhvatnog testa, a o tome koja stanja on traži u tekstu trizomije 21, 18 i 13.

Za koga je i kada se radi

Vodeće stručne organizacije preporučuju da se carrier screening ponudi svim osobama koje planiraju trudnoću ili su već trudne. To ne znači da svako mora da ga uradi, već da svako treba da ima priliku da o njemu odluči sa lekarom.

Najbolje pre trudnoće

Idealno vreme za carrier screening je pre začeća. Tada, ako se pokaže da ste vi i partner nosioci istog stanja, imate najviše vremena i najviše mogućnosti da o svemu razgovarate sa stručnjakom. Test se može uraditi i tokom trudnoće, ali su tada odluke vremenski ograničenije.

Kome posebno može koristiti

Carrier screening posebno vredi razmotriti u ovim situacijama:

• planirate trudnoću ili se pripremate za vantelesnu oplodnju
• u porodici postoji nasledno stanje
• koristite doniranu jajnu ćeliju ili spermu
• vi i partner ste u srodstvu, jer je tada veća verovatnoća da nosite iste izmene

Ciljani i prošireni paneli

Postoje dve vrste testa na nosioce. Ciljani panel proverava mali broj stanja, biran prema poreklu ili porodičnoj istoriji. Prošireni panel iz jednog uzorka proverava veći broj stanja, ponekad više od stotinu, bez obzira na poreklo. Koji panel je za vas prava mera zavisi od vaše situacije, pa je to odluka koju vredi doneti sa lekarom ili genetičarem.

Šta znači pozitivan rezultat

Ako se pokaže da ste nosilac, to samo po sebi ne znači da će dete oboleti. Sledeći korak zavisi od načina nasleđivanja.

Kod recesivnih stanja se zatim testira partner. Ako partner nije nosilac istog stanja, rizik za dete je vrlo mali. Ako jesu oba, reč je o paru pod povišenim rizikom, pa mu lekar ili genetičar objašnjava sve mogućnosti, uključujući prenatalnu dijagnostiku i druge opcije. Te odluke su lične i donose se uz stručnu podršku.

Kod X-vezanih stanja je logika drugačija. Ako je majka nosilac, rizik za sinove postoji nezavisno od toga da li je otac nosilac, pa se dalji koraci dogovaraju sa genetičarem.

Carrier screening u Srbiji

U Srbiji je carrier screening, poznat i kao carrier skrining ili test na nosioce, dostupan kod više provajdera, često i kao dodatak uz prenatalni test. Obuhvat panela i cene se razlikuju od provajdera do provajdera, pa pre odluke vredi proveriti šta tačno konkretan test pokriva. Dostupne testove možete pregledati i uporediti u katalogu. O tome koja stanja želite da proverite najbolje je da se posavetujete sa lekarom.

Ovaj tekst je informativnog karaktera i ne zamenjuje savet lekara. O carrier screening testu, tumačenju nalaza i reproduktivnim odlukama razgovarajte sa svojim ginekologom ili genetičarem.