Razlika između osnovnog, proširenog i sveobuhvatnog NIPT testa

Kada birate prenatalni test, ponuda se obično deli na tri nivoa: osnovni, prošireni i sveobuhvatni. Razlikuju se po tome koliko stanja proveravaju, a samim tim i po ceni. Lako je pretpostaviti da je sveobuhvatni test uvek najbolji izbor jer pokriva najviše, ali to nije tačno. Širi panel nosi i skriveni kompromis: nižu pouzdanost za retka stanja koja proverava. U ovom tekstu objašnjavamo šta tačno pokriva svaki nivo i kako da procenite koji vam je zaista potreban. Ako vam prvo treba osnova o tome kako test radi, pogledajte tekst šta je prenatalni test.

Ukratko, evo najvažnijeg:

• Osnovni test proverava tri najčešće trizomije (21, 18 i 13) i za njih je najpouzdaniji.
• Prošireni dodaje promene polnih hromozoma, a kod nekih provajdera i jednu mikrodeleciju (22q11.2).
• Sveobuhvatni dodaje mikrodelecije, retke trizomije i veće promene u građi hromozoma.
• Što je stanje ređe, to je pozitivan nalaz manje pouzdan, pa širi panel donosi više lažnih uzbuna.
• Svi nivoi su skrining, a ne dijagnoza. Svaki povišen rizik potvrđuje se dijagnostičkim testom.

Tri nivoa prenatalnog testa: brz pregled

Granice između nivoa nisu strogo standardizovane i razlikuju se od provajdera do provajdera, ali okvirna podela izgleda ovako.

Cene se povremeno menjaju i mnogi provajderi imaju akcije, pa ih uzmite kao okvir, ne kao fiksne iznose. Aktuelnu ponudu možete pregledati u katalogu testova.

Osnovni test: tri najčešće trizomije

Osnovni prenatalni test proverava tri trizomije, stanja u kojima postoji dodatna, treća kopija jednog hromozoma. To su trizomija 21 (Daunov sindrom), trizomija 18 (Edvardsov sindrom) i trizomija 13 (Patau sindrom). Uz njih većina testova može da odredi i pol bebe.

Ovaj nivo je najbolje istražen i najpouzdaniji deo prenatalnog testiranja. Za Daunov sindrom test uočava preko 99 odsto slučajeva, za trizomiju 18 oko 98 odsto, a stopa lažno pozitivnih rezultata za sve tri zajedno je vrlo niska, oko 0,1 odsto. Zato vodeće stručne organizacije prenatalni test za ove tri trizomije smatraju najosetljivijim i najspecifičnijim raspoloživim skriningom, i preporučuju da bude dostupan svim trudnicama. O samim stanjima detaljnije pišemo u tekstu trizomije 21, 18 i 13.

Prošireni test: promene polnih hromozoma

Prošireni nivo osnovnim trizomijama dodaje promene broja polnih hromozoma. Tu spadaju Tarnerov sindrom (nedostatak jednog X hromozoma), Klinefelterov sindrom (dodatni X kod dečaka) i slična stanja. Ove promene je teško uočiti na redovnom ultrazvuku, pa ih prenatalni test može otkriti ranije.

Neki prošireni testovi uključuju i jednu mikrodeleciju, sitan nedostajući deo hromozoma broj 22, poznatu kao 22q11.2 ili DiGeorgeov sindrom. To je jedina mikrodelecija za koju stručne smernice smatraju da postoji dovoljno dokaza da se ponudi, i to uz savetovanje pre testiranja, jer je pouzdanost pozitivnog nalaza ograničena.

Sveobuhvatni test: šira mreža, ali i slabija pouzdanost

Sveobuhvatni test, poznat i kao test celog genoma, ide najdalje. Uz sve prethodno, traži i retke trizomije, dodatne mikrodelecije i veće promene u građi hromozoma, takozvane varijacije broja kopija (CNV). Na papiru to zvuči kao najsigurniji izbor, ali upravo ovde je važno razumeti kompromis.

Što je stanje ređe, to je manja verovatnoća da pozitivan nalaz zaista znači da stanje postoji. Kod retkih trizomija dodatni je razlog oprezu to što one često potiču iz placente, a ne od same bebe, pa je pozitivan nalaz najčešće lažna uzbuna. Iz istog razloga stručne organizacije ne preporučuju rutinsko testiranje na većinu mikrodelecija i na promene u celom genomu, jer pouzdanost pozitivnog nalaza može biti vrlo niska.

Vredi znati i da pojedini provajderi u „sveobuhvatne" pakete ubacuju panel za nasledna stanja, takozvani carrier skrining. To je zapravo druga vrsta testa, koja proverava da li ste vi i partner nosioci gena za retka nasledna stanja, a ne broji bebine hromozome. O njemu pišemo u posebnom tekstu carrier screening.

Kompromis: obuhvat naspram pouzdanosti

Da bi se razumela razlika među nivoima, treba razdvojiti dve stvari. Jedno je koliko test uočava pogođenih trudnoća, a to je za česte trizomije preko 99 odsto. Drugo je koliko je pozitivan nalaz zaista tačan, podatak koji se zove pozitivna prediktivna vrednost i koji drastično opada kako stanje postaje ređe.

Brojevi su ilustrativni i zavise od populacije i starosti trudnice, pa ih ne treba čitati kao fiksne. Poenta je jasna: osnovne trizomije su pouzdan teren, dok za retka stanja iz širih panela pozitivan nalaz sve češće bude lažna uzbuna. Kod starije trudnice isti pozitivan nalaz je verovatnije tačan, jer je početna verovatnoća stanja viša.

“

Širi obuhvat ne znači sigurniji rezultat. Za retka stanja on donosi više nalaza koje je teško pouzdano protumačiti, pa i više nepotrebne brige.

Koji nivo razmotriti

Izbor nivoa nije prvenstveno pitanje godina, iako se to često tako predstavlja. Prenatalni test se danas nudi svim trudnicama, a godine utiču na to koliko je pozitivan nalaz pouzdan, ne na to da li vam test pripada. Za većinu trudnica osnovni test pokriva najčešća i najpouzdanije otkrivena stanja.

Prošireni ili sveobuhvatni test ima smisla razmotriti u posebnim okolnostima. To može biti slučaj ako je raniji ultrazvuk pokazao nešto neuobičajeno ili ako u porodici postoji istorija određenog stanja. Ima smisla i ako želite širi uvid i spremni ste da eventualan nejasan nalaz prođete uz genetsko savetovanje. Tu odluku vredi doneti sa lekarom, vođeni svojom situacijom umesto dužinom spiska stanja. Kako da uporedite konkretne testove objašnjavamo u vodiču kako izabrati prenatalni test.

Šta kažu stručne smernice

Stav vodećih organizacija je dosledan po nivoima. Za tri česte trizomije prenatalni test se preporučuje kao skrining prvog izbora za sve trudnice. Skrining promena polnih hromozoma i mikrodelecije 22q11.2 se može ponuditi, ali uz savetovanje. Za rutinsko testiranje na ostale mikrodelecije i promene u celom genomu smernice ističu da nema dovoljno dokaza, pre svega zbog niske pouzdanosti pozitivnog nalaza. Zato širi panel nije stvar prestiža, već odluka koja se donosi kada za nju postoji konkretan razlog.

Ovaj tekst je informativnog karaktera i ne zamenjuje savet lekara. O izboru nivoa prenatalnog testa i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim ginekologom ili genetičarem.