Da li prenatalni test greši pol bebe?

Kada dobijete nalaz prenatalnog testa, pol bebe je često prva stvar koju pogledate. Zato je pitanje da li tu može da pogreši sasvim razumljivo. Kratak odgovor: prenatalni test određuje pol sa pouzdanošću preko 99 odsto, pa je greška retka. Kada se neslaganje ipak javi, ono se procenjuje na otprilike jednu od 1.500 do 2.000 trudnoća i gotovo uvek ima objašnjenje. U ovom tekstu prolazimo kroz svaki mogući uzrok. Ako vas prvo zanima kako sam test radi, pogledajte tekst šta je prenatalni test.

Ukratko, evo najvažnijeg:

• Prenatalni test određuje pol sa pouzdanošću preko 99 odsto, znatno preciznije od ranog ultrazvuka.
• Neslaganje je retko (oko 1 na 1.500 do 2.000 trudnoća) i skoro uvek postoji biološki ili tehnički razlog.
• Najčešći razlog je nizak udeo bebine DNK, kada Y hromozom ne bude očitan, pa dečak bude „pročitan" kao devojčica.
• U nekim slučajevima test uopšte nije pogrešio, već se bebin polni razvoj razlikuje (retko stanje koje se rešava sa lekarom).
• Prenatalni test je skrining, pa se svako neslaganje mirno razjašnjava dodatnim pregledima, uz lekara.

Da li prenatalni test može da pogreši pol i koliko je pouzdan

Prenatalni test, u medicini poznat kao NIPT (neinvazivni prenatalni test), analizira slobodnu fetalnu DNK iz obične krvi majke, počev od 10. nedelje trudnoće. Pol se određuje tako što laboratorija traži prisustvo Y hromozoma, tačnije gena sa njega. Ako ga nađe, nalaz je dečak; ako ga ne nađe, devojčica.

Ta metoda je vrlo precizna. Studije i podaci laboratorija dosledno pokazuju tačnost preko 99 odsto za određivanje pola, što je znatno više od procene pola ultrazvukom u prvom tromesečju. Za veliku većinu trudnica nalaz o polu je pouzdan.

Zašto se ipak javi neslaganje

Kada se rezultat o polu razlikuje od kasnijeg ultrazvuka ili porođaja, uzrok je obično jedan od sledećih. Nijedan od njih ne znači da je test „loš", a kod većine postoji jasno biološko objašnjenje.

Nizak udeo bebine DNK ili test rađen prerano

Ovo je najčešći razlog. Da bi analiza bila pouzdana, u krvi majke mora biti dovoljno bebine DNK, takozvane fetalne frakcije. Pre 10. nedelje tog materijala ima premalo, a udeo je često niži i kod veće telesne težine majke. Kada je fetalna frakcija niska, laboratorija može da ne detektuje Y hromozom iako postoji, pa dečak bude „pročitan" kao devojčica. Zato ozbiljne laboratorije mere udeo bebine DNK i ponavljaju uzorkovanje ako je prenizak. Više o tome kada je uzorak najpouzdaniji pišemo u tekstu priprema za prenatalni test.

Nestali blizanac

Ponekad trudnoća počne kao blizanačka, pa se jedan embrion vrlo rano zaustavi u razvoju. Njegova DNK može još neko vreme da cirkuliše u krvi majke. Ako je taj embrion bio muški, test može da detektuje Y hromozom i pokaže dečaka, iako se dalje razvija devojčica. Ovo je poznat i dobro opisan uzrok neslaganja.

Faktori kod majke

Ređe, izvor Y hromozoma u uzorku može biti sama majka, a ne beba. To se dešava, na primer, posle transplantacije organa ili koštane srži od muškog davaoca, ili kod retkih promena u majčinim ćelijama. U tim slučajevima laboratorija može da očita muški signal iako je beba devojčica. Zato je važno da laboratoriji unapred kažete za transplantaciju ili druge posebne okolnosti.

Razlike u razvoju pola bebe

U delu slučajeva test zapravo nije pogrešio. On je tačno očitao hromozome, na primer XY, ali se bebin polni razvoj razlikuje, pa se spoljašnji polni organi (genitalije) na ultrazvuku vide drugačije nego što bi se očekivalo. Reč je o grupi retkih stanja koja se zovu razlike u polnom razvoju. Ona nisu greška testa niti nešto što je majka izazvala, ali traže mirnu i stručnu procenu. Ako se pojavi takvo neslaganje, lekar i genetičar zajedno sagledavaju nalaze i predlažu dalje korake.

Zamena uzorka ili ljudska greška

Kao u svakom laboratorijskom procesu, moguća je i obična administrativna greška, na primer zamena uzorka. Ovo je najređi uzrok kod akreditovanih laboratorija, ali vredi ga pomenuti jer je jedini koji nema veze sa biologijom trudnoće.

Prenatalni test i ultrazvuk daju pol na različite načine

Pol se u trudnoći procenjuje na dva načina, i korisno je razumeti u čemu se razlikuju.

Kada se nalazi razlikuju, to ne znači automatski da je test pogrešio. Rani ultrazvuk lako pomeša pol ako je beba u nezgodnom položaju, pa lekari polu sa ranog ultrazvuka ne veruju kao konačnoj potvrdi. Prenatalni test i ultrazvuk se zato posmatraju zajedno.

Šta ako se pol ne slaže i koji je sledeći korak

Ako se nalaz prenatalnog testa i ultrazvuka razlikuju, to se ne ignoriše, ali ni ne treba brzati sa zaključcima. Lekar će najpre ponovo sagledati oba nalaza, po potrebi predložiti kontrolni ultrazvuk kasnije u trudnoći, a u retkim slučajevima i dodatnu genetsku proveru. Uz to gotovo uvek ide i savetovanje, gde vam se objasni šta neslaganje znači za konkretnu trudnoću. Poenta je da se do odgovora dolazi mirno i uz stručnu podršku.

Blizanci i određivanje pola

Kod blizanaca je određivanje pola složenije, jer test meri zajedničku DNK oba ploda. Ako oba nose Y hromozom, nalaz je jasan; ali kombinacije se teže razdvajaju nego kod jednoplodne trudnoće. Zato proverite sa laboratorijom kako ona izveštava pol u blizanačkoj trudnoći, jer se pristupi razlikuju.

Da li želite ili ne želite da znate pol

Informacija o polu je vaša, i vi odlučujete šta ćete sa njom. Većina laboratorija vam omogućava da tražite da vam se pol ne saopšti, čak i kada ga je test očitao. Ako vam je pol važan iz medicinskih razloga, na primer zbog naslednih stanja vezanih za polne hromozome, obavezno to razgovarajte sa svojim lekarom. U tom slučaju nalaz nosi drugačiju težinu nego kada je pol samo zanimljivost. Ako tek birate test, korisno je uporediti i šta koji test pokriva i koliko košta, o čemu pišemo u vodiču kako izabrati prenatalni test.

Ovaj tekst je informativnog karaktera i ne zamenjuje savet lekara. O rezultatima prenatalnog testa, polu bebe i izboru testa razgovarajte sa svojim ginekologom ili genetičarem.