Učitavanje…
Učitavanje…
Polni hromozomi
XXYY sindrom (48,XXYY) znači da dečak ima po jedan dodatni X i Y hromozom. Retko je stanje koje utiče na razvoj, učenje i funkciju testisa.
Poznat i kao: 48,XXYY sindrom
ORPHA:10Kod XXYY sindroma dečak u ćelijama ima dodatni X i dodatni Y hromozom, ukupno 48 hromozoma [1]. Nije nasledan, već obično nastaje slučajno pri stvaranju jajne ćelije ili spermatozoida [1].
Česti su visok rast, slabiji mišićni tonus i kašnjenje u razvoju u ranom detinjstvu [1][2]. Smanjena funkcija testisa, uz neplodnost, javlja se gotovo uvek [1][2]. Česte su i teškoće u učenju i ponašanju, a životni vek je obično normalan [1][2].
Neinvazivni prenatalni test (NIPT), analiza slobodne DNK iz krvi majke, može da ukaže na 48,XXYY, ali nije dijagnostički test [2]. Ovo stanje prijavljuju samo neki prenatalni testovi sa proširenim obuhvatom polnih hromozoma.
Dijagnoza u trudnoći postavlja se amniocentezom ili biopsijom horionskih resica, uz kariotip ili mikročip [2]. Rizik ponavljanja procenjuje se na manje od 1% [2]. O nalazu razgovarajte sa genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 6 testova od 3 provajdera navodi XXYY sindrom u obuhvatu, po ceni od 370 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Beo-labnalaz 10 radnih dana
370 €
Beo-labnalaz 10 radnih dana
416 €
Beo-labnalaz 10 radnih dana
492 €
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od597 €
3 nosioca
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od697 €
4 nosioca
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.099 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.