Učitavanje…
Učitavanje…
Polni hromozomi
Trostruki X sindrom (47,XXX) znači da devojčica ima dodatni X hromozom. Često je blag i ostaje neprepoznat, a ovde saznajte kako se procenjuje u trudnoći.
Poznat i kao: trizomija X, triple X sindrom, 47,XXX
ORPHA:3375Kod trostrukog X sindroma devojčica ima tri X hromozoma umesto dva, pa svaka ćelija ima 47 hromozoma umesto 46 [1]. Najčešće nije nasledan, već nastaje slučajno pri stvaranju jajne ćelije ili spermatozoida [1][2].
Znaci su često blagi ili ih nema [1][2]. Česti su viši rast, slabiji mišićni tonus i kašnjenje u govoru i motorici [2]. U školskom uzrastu mogu se javiti teškoće u učenju [2].
Kod oko 10 do 20% osoba postoji mozaicizam, kada samo deo ćelija ima dodatni X [1][2]. Plodnost je uglavnom normalna, ali kod nekih žena funkcija jajnika može prestati ranije [1][2].
Neinvazivni prenatalni test (NIPT), analiza slobodne DNK iz krvi majke, može da ukaže na dodatni X hromozom [3]. Za polne hromozome tačnost NIPT-a je niža nego za hromozome 21, 18 i 13 [5].
Za 47,XXX pozitivna prediktivna vrednost (PPV, udeo pozitivnih nalaza koji se potvrde) iznosi oko 54% prema ACMG [3]. U jednoj velikoj studiji iznosila je 79,0% [4]. Zato se deo pozitivnih nalaza ne potvrdi kod bebe.
Mogući uzrok lažno pozitivnog nalaza je promena X hromozoma kod same majke [5]. U jednoj studiji to je objasnilo 8,6% pozitivnih nalaza za polne hromozome [5]. Za potvrdu se preporučuje invazivna dijagnostika, amniocenteza ili biopsija horionskih resica [4]. O nalazu razgovarajte sa genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 84 testa od 21 provajdera navodi Trostruki X sindrom u obuhvatu, po ceni od 360 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
360 €
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
369 €
Beo-labnalaz 10 radnih dana
370 €
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
380 €
YOU51 (Medija-Plus Group)nalaz na upit
od385 €
1 nosilac
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
390 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
396 €
Beo-labnalaz 10 radnih dana
416 €
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
449 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od450 €
1 nosilac
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
459 €
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od490 €
2 nosioca
Panoramanalaz na upit
od491 €
2 nosioca
Beo-labnalaz 10 radnih dana
492 €
Panoramanalaz na upit
od522 €
2 nosioca
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
529 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
536 €
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od546 €
2 nosioca
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
549 €
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
559 €
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od560 €
1 nosilac
Qualifiednalaz 3 radna dana
560 €
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od589 €
5 nosilaca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od590 €
1 nosilac
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
590 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
590 €
Ninalia (Eurofins Biomnis)nalaz 7 radnih dana
od592 €
3 nosioca
YOU51 (Medija-Plus Group)nalaz na upit
od595 €
1 nosilac
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od597 €
3 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
599 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od599 €
1 nosilac
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
599 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
608 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od620 €
1 nosilac
Panoramanalaz na upit
od620 €
2 nosioca
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od640 €
1 nosilac
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od647 €
2 nosioca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od651 €
2 nosioca
FAMILIJAnalaz na upit
od670 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
679 €
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
690 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
690 €
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od697 €
4 nosioca
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od699 €
1 nosilac
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
699 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
699 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od729 €
1 nosilac
Ninalia (Eurofins Biomnis)nalaz 7 radnih dana
od744 €
3 nosioca
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od760 €
1 nosilac
FAMILIJAnalaz na upit
od775 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od780 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
789 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od790 €
1 nosilac
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
790 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
790 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
790 €
Symphonynalaz 10 radnih dana
od798 €
3 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
799 €
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od799 €
2 nosioca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od800 €
1 nosilac
MaterniT (Labcorp)nalaz 10 radnih dana
od807 €
2 nosioca
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od849 €
1 nosilac
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
849 €
MaterniT (Labcorp)nalaz 10 radnih dana
od874 €
2 nosioca
FAMILIJAnalaz na upit
od885 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od890 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
899 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
990 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od999 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
1.089 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.099 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
NIFTY BGInalaz na upit
od1.200 €
1 nosilac
MaterniT (Labcorp)nalaz 10 radnih dana
od1.210 €
2 nosioca
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.290 €
1 nosilac
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
1.299 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.299 €
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.350 €
1 nosilac
FAMILIJAnalaz na upit
od1.390 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
1.449 €
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.699 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.