Qualified prenatalni test (Bio Save): šta znače 90°, 360° i 23m i koliko koštaju

Na cenovniku Qualified testa stoje oznake 90°, 360°, 6m, 23m i One. Iz imena se, međutim, ne vidi šta koji paket proverava. Iza tih oznaka stoji neinvazivni prenatalni test (NIPT) kompanije Bio Save. On iz krvi trudnice procenjuje verovatnoću da beba ima neko hromozomsko stanje, na primer Daunov sindrom. U našem katalogu je 3. 11. 2026. bilo 11 Qualified paketa, od 520 do 1.590 €. Osam je za jednu bebu, dva za blizance i jedan za trudnoću u kojoj je jedan blizanac izgubljen. Veća oznaka pritom ne znači da paket navodi sve što navodi manja. Stepen 360° zvuči kao pun krug, ali od četiri paketa sa stepenima (90°, 120°, 180° i 360°) samo 120° po imenu navodi DiGeorge sindrom.

Ukratko

• Paketi se razlikuju po obuhvatu, odnosno spisku stanja koja proveravaju. Svaki od 11 paketa proverava Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom, odnosno trizomije hromozoma 21, 18 i 13. Razlike su u promenama broja polnih hromozoma (primer je Tarnerov sindrom), u broju ostalih hromozoma i u kratkim nedostajućim ili udvostručenim delovima hromozoma. Osam paketa za jednu bebu pokazuje i pol. Twin Basic, Twin 360° i Vanishing Twin pokazuju samo da li je prisutan Y hromozom.
• Stepeni od 90° do 360° čine jednu lestvicu. Broj u oznakama 6m, 9m i 23m kaže koliko mikrodelecija, odnosno takvih kratkih nedostajućih delova, paket obuhvata. Paket One sadrži sve iz paketa 23m i dodaje više od 100 monogenskih stanja kod bebe, koja nastaju zbog promene jednog gena.
• Za tri česte trizomije stručna društva NIPT smatraju skriningom prvog izbora, dok skrining polnih hromozoma predviđaju kod trudnoće sa jednom bebom. Za mikrodelecije, ostale hromozome i monogenska stanja preporuka je uslovna ili je za sada nema.
• Paketi za jednu bebu koštaju od 560 do 1.590 €. Za blizance su Twin Basic (520 €) i Twin 360° (790 €), dok Vanishing Twin, paket posle gubitka jednog blizanca, košta 550 €. Prema podacima provajdera, cena uključuje genetsko savetovanje i pokriće potvrdne dijagnostike ako je rizik povišen. Da li to pokriće plaća sam zahvat, na primer amniocentezu, ili samo analizu uzorka, proverite pre zakazivanja.
• Krv se vadi u četiri Bio Save laboratorije, u Beogradu, Novom Sadu, Kragujevcu i Nišu. Uzorak se zatim analizira u laboratoriji u Torinu, u Italiji.

Šta znače oznake Qualified paketa

Za tri česte trizomije NIPT je, prema Američkom koledžu za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG), skrining prvog izbora, i kod jedne bebe i kod blizanaca. Američko društvo za medicinu majke i ploda (SMFM) ističe da NIPT za ova stanja ima najmanje promašaja i najmanje lažnih uzbuna od svih skrininga. Te smernice podržao je i ACOG, Američki koledž akušera i ginekologa. Taj deo obuhvata zajednički je za svih 11 paketa. Vodič za izbor prenatalnog testa pomaže da procenite da li vam treba i nešto od onoga što paketi dodaju.

Delecija znači da deo hromozoma nedostaje, a duplikacija da je neki deo udvostručen. Kad su takve promene sitne, zovu se mikrodelecije i mikroduplikacije. Dužina im se meri u megabazama (Mb). Jedna megabaza je milion baznih parova, osnovnih jedinica DNK.

90°, 120°, 180° i 360°: šta dodaje koji stepen

Qualified 90° pored tri česte trizomije obuhvata i promene broja polnih hromozoma i pokazuje pol bebe. Te promene, Tarnerov sindrom (X0), trostruki X (XXX), Klinefelterov sindrom (XXY) i XYY sindrom, proverava svih osam paketa za jednu bebu. ACMG savetuje da se ovaj skrining ponudi kod trudnoće sa jednom bebom, dok ga SMFM smatra izborom posle razgovora sa stručnjakom.

Qualified 120° dodaje jedno stanje, DiGeorge sindrom, odnosno mikrodeleciju 22q11.2. Za nju ACMG daje uslovnu preporuku, posle razgovora o koristima i granicama skrininga. SMFM ne savetuje da se mikrodelecije proveravaju rutinski. Qualified 180° umesto DiGeorge sindroma obuhvata sve delecije i duplikacije od 7 Mb naviše, na svim hromozomima. Qualified 360° uz to proverava broj svih hromozoma (1–22), pa i trizomije ostalih hromozoma, za koje, prema ACMG-u, dokazi o koristi skrininga nisu dovoljni.

Lestvica zato nije prosto sabiranje. Kod većine osoba sa DiGeorge sindromom izgubljeni deo hromozoma 22 dug je oko 3 Mb (MedlinePlus). To je ispod praga od 7 Mb, pa takva promena nije obuhvaćena opisom paketa 180° i 360°. Bio Save DiGeorge sindrom uz njih i ne imenuje. Prema ACMG-u, delecije i duplikacije važne za zdravlje najčešće su kraće od 7 Mb, pa ih takav prag ne obuhvata. To ograničenje važi za svaki test sa pragom od 7 Mb, ne samo za Qualified pakete.

6m, 9m i 23m: broj u oznaci je broj mikrodelecija

Broj u ovim oznakama kaže koliko mikrodelecija dužine od 1 do 7 Mb paket ima na spisku. To su promene kraće od praga paketa 180° i 360°. Sva tri paketa obuhvataju i sve delecije i duplikacije od 7 Mb naviše. Qualified 6m ih proverava uz tri česte trizomije i polne hromozome, a 9m i 23m uz broj svih hromozoma.

Spisak sa imenima Bio Save objavljuje samo za 23m. Na njemu su 23 mikrodelecije, uključujući Angelman, Cri-du-chat, DiGeorge, Prader-Willi i Wolf-Hirschhorn sindrom. Za 6m provajder piše samo da proverava šest osnovnih mikrodelecija, za 9m devet najčešćih, i nijednu ne imenuje. Zato se za ta dva paketa ne može reći ni da li je DiGeorge među njima, pa to vredi pitati pre vađenja krvi.

Za mikrodelecije osim DiGeorge sindroma i za promene od 7 Mb naviše ACMG ocenjuje da dokaza još nema dovoljno. Ipak dopušta da se ponude kada to opravdavaju tok trudnoće ili nasledna stanja u porodici. SMFM navodi da trudnicama koje žele podatke o mikrodelecijama treba ponuditi dijagnostički test. To je biopsija horionskih čupica (CVS), u svakodnevnom govoru biopsija horiona, kojom se uzimaju ćelije posteljice, ili amniocenteza, kojom se uzima plodova voda. Uzorak se zatim analizira hromozomskim mikronizom (microarray).

23m i One: test za majku i panel za bebu

Paketi 23m i One uključuju i Initiative, test na nosioce gena za majku. Initiative proverava da li majka nosi promenu u genu za cističnu fibrozu ili za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kod cistične fibroze test obuhvata samo jednu promenu gena CFTR, delta F508 (DF508). Ona je najčešća, ali je kod ljudi sa cističnom fibrozom pronađeno više od hiljadu različitih promena ovog gena (MedlinePlus). Zato nalaz bez promene DF508 ne isključuje da majka nosi neku drugu promenu u tom genu. Za SMA Bio Save piše da test obuhvata sve promene gena SMN. Samostalno Initiative košta 199 €, kao dodatak ostalim Qualified paketima 99 €.

Qualified One uz sve iz paketa 23m u DNK bebe proverava i više od 100 monogenskih stanja. Spisak tih stanja u katalogu nije zabeležen, već samo njihov ukupan broj. Prema ACOG-u, takav skrining postoji, ali za sada nije među preporučenima.

Twin Basic, Twin 360° i Vanishing Twin

Twin Basic obuhvata tri česte trizomije, a Twin 360° broj svih hromozoma i promene od 7 Mb naviše. Kod polnih hromozoma oba paketa proveravaju samo da li je prisutan Y hromozom. Bio Save to tumači ovako: ako se Y hromozom nađe, bar jedno dete je dečak, a ako ga nema, obe bebe su devojčice. Promene broja polnih hromozoma tako nisu obuhvaćene. SMFM njihov skrining kod blizanaca i ne savetuje, zbog nedostatka podataka.

Vanishing Twin po obuhvatu odgovara paketu Twin Basic i namenjen je trudnoći koja je počela kao blizanačka i nastavila se sa jednom bebom. Kada se jedan blizanac izgubi rano u trudnoći, njegova DNK može neko vreme ostati u krvi majke i uticati na nalaz, pa smernice ovu situaciju navode među ograničenjima NIPT-a. O vremenu vađenja krvi zato se dogovorite sa lekarom.

Bio Save: ko stoji iza testa i gde se vadi krv

Qualified je test kompanije Bio Save (Bio Save Group), koja ga predstavlja na sajtu prenatalnitest.rs. Prema provajderu, uzorci za sve pakete analiziraju se u genetskoj laboratoriji u Torinu, u Italiji. Tehnologiju Bio Save naziva SeQuel NIPT i opisuje je kao sekvenciranje nove generacije (NGS), odnosno istovremeno čitanje velikog broja delova DNK. Podatke o tačnosti sa sajta provajdera ovde ne prenosimo, jer potiču samo od njega.

Krv se vadi u četiri Bio Save laboratorije. Nalaze se u Beogradu (Tolstojeva 24), Novom Sadu (Bulevar Evrope 38), Kragujevcu (Svetozara Markovića 68) i Nišu (Vojvode Tankosića 40/4). Prema katalogu, u sve četiri je dostupno i genetsko savetovanje. Vađenje krvi kod kuće nije zabeleženo (stanje iz juna 2026.). Ako živite u nekom drugom mestu, pri zakazivanju pitajte gde možete dati krv.

Nedelja trudnoće, rok i značenje nalaza

Qualified se, prema Bio Save-u, može raditi od navršene 9. nedelje trudnoće. U smernicama SMFM-a stoji da se krv za NIPT obično uzima od 10. nedelje, mada neke laboratorije test nude već od 9. nedelje.

Uzorak potom putuje u Torino, a rok od 2 do 3 radna dana Bio Save računa od njegovog prijema u laboratoriju. Koliko traje put uzorka, sajt ne kaže. Rokovi u katalogu su između 2 i 10 dana i Qualified je pri dnu tog raspona. Provajderi ih, međutim, ne računaju isto: neki od vađenja krvi, neki u kalendarskim danima. Ukupno vreme od vađenja krvi do nalaza zato pitajte pri zakazivanju.

Nalaz Qualified testa je procena rizika. Povišen rizik se, prema ACOG-u, proverava dijagnostičkim testom, amniocentezom ili biopsijom horiona. Nizak rizik proverena stanja ne isključuje sasvim.

Koliko košta Qualified test

Qualified test košta od 520 do 1.590 €, zavisno od paketa. Prodaje ga samo Bio Save, pa u katalogu svaki paket ima jednu cenu, bez razlike između klinika i laboratorija. Cene u katalogu su se 3. 11. 2026. poklapale sa cenovnikom provajdera. Na istom cenovniku piše i da se test plaća u celosti ili na rate bez kamate. Kako te cene stoje prema cenama drugih brendova, vidi se u tekstu koliko košta prenatalni test.

Što je obuhvat širi, paket je po pravilu skuplji, od 560 € za 90° do 1.590 € za One. Za istu cenu se, međutim, ne dobija uvek isto. Paketi 6m i 360° koštaju po 790 €, ali obuhvat paketa 180° šire na dva različita načina: 6m manjim mikrodelecijama, 360° proverom svih hromozoma.

Qualified među ostalim NIPT paketima

Da bi se Qualified paketi mogli porediti sa paketima drugih provajdera, delimo ih na nivoe obuhvata. U osnovnom nivou su samo tri česte trizomije. Prošireni im dodaje i proveru broja polnih hromozoma. Sveobuhvatni trima trizomijama dodaje bar jedno od ovoga, sa polnim hromozomima ili bez njih: mikrodelecije, trizomije drugih hromozoma ili pregled svih hromozoma. Najviši nivo je sveobuhvatni sa monogenskim panelom. Nivoe detaljnije opisuje tekst o razlici između osnovnog, proširenog i sveobuhvatnog NIPT-a.

Na karticama, u filteru i u poređenju kataloga paketi nose oznaku nivoa iz podataka provajdera. Kod četiri Qualified paketa ona se razlikuje od naše podele: 90° je tamo među osnovnim, a 120°, 180° i 6m među proširenim paketima. Paket One je jedini od 11 Qualified NIPT paketa za koji katalog beleži monogenski panel. U najviši nivo svrstani su paketi za koje katalog beleži monogenski panel, bilo da on proverava bebu ili roditelje. Paketu 23m katalog takav panel ne beleži, iako Initiative kod majke proverava dva monogenska stanja. Zato je 23m ovde među sveobuhvatnima.

Qualified paketi su uračunati u te brojeve, a za paket koji prodaje više klinika uzeta je najniža cena.

NIFTY Standard (GenePlanet) i VERIFIED basic proveravaju isto što i 90°. Takvih paketa u katalogu ima 16, od 15 drugih provajdera. Twin Basic i Vanishing Twin imaju isti spisak kao 13 paketa od 12 drugih provajdera. Dvanaest od njih može se raditi i kod blizanaca, na primer VERIFIED Twin i NIFTY Twins Basic. Među sveobuhvatnim paketima sličan opis kao 360° ima, na primer, VERIFIED Next (789 €), sa brojem svih hromozoma, polnim hromozomima i istim pragom od 7 Mb. VERIFIED Next complete (899 €) imenuje devet mikrodelecija, dok 9m isti broj daje bez imena. Zato ta dva paketa ne mogu da se uporede stavku po stavku.

Paketi sa monogenskim panelom porede se najteže, jer njihovi paneli obuhvataju od dva do 450 stanja, neki u DNK bebe, neki kod roditelja. Paket One obuhvata više od 100 stanja kod bebe i, preko testa Initiative, dva kod majke. Za One je poznat samo ukupan broj stanja, bez spiska. To ne znači da je obuhvat manji, ali se iz broja ne vidi koja su stanja uključena. Kao i kod oznaka na cenovniku, odgovor daje tek spisak.

Sadržaj ovog vodiča je informativan i ne može da zameni savet lekara. O tome da li vam je test potreban, o izboru obuhvata i o značenju vašeg nalaza razgovarajte sa ginekologom ili genetičarem.