Da li se Daunov sindrom vidi na ultrazvuku? Šta pokazuju ultrazvuk, kombinovani skrining i NIPT

Da li se Daunov sindrom vidi na ultrazvuku? Ne sa sigurnošću, jer ultrazvuk ne može ni da potvrdi ni da isključi trizomiju 21, dodatnu kopiju hromozoma 21 koja dovodi do Daunovog sindroma. U prvom tromesečju on daje znake koji ulaze u procenu rizika. U drugom može da pokaže srčanu manu ili drugu promenu češću kod beba sa trizomijom 21, ali deo tih beba ima potpuno uredan nalaz.

Od svih skrining testova, koji procenjuju verovatnoću, trizomiju 21 najređe propušta NIPT (neinvazivni prenatalni test iz krvi trudnice), uz vrlo malo lažnih uzbuna. Samo dijagnostički test, za koji se uzima uzorak posteljice ili plodove vode, daje siguran odgovor. U proceni verovatnoće godine majke su polazna tačka, a ne presuda.

Ukratko

• Samo merenje nuhalnog nabora, uz godine majke, prepoznaje oko 77 do 80 od 100 trudnoća sa trizomijom 21. Kombinovani skrining, koji dodaje analizu krvi, prepoznaje oko 82 do 90.
• U studijama je otprilike 53 do 80 od 100 beba sa trizomijom 21 imalo neki nalaz na ultrazvuku drugog tromesečja.
• Jedan meki marker, sitna pojava na ultrazvuku koja može biti i varijanta normalnog izgleda, kada je jedini nalaz, uglavnom malo menja verovatnoću. Uredan ultrazvuk smanjuje verovatnoću, ali je ne svodi na nulu.
• NIPT u pregledu studija prepoznaje oko 99 od 100 trudnoća sa trizomijom 21. I kada pokaže povišen rizik, nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom.
• U našem katalogu 106 NIPT paketa proverava trizomiju 21, po cenama od 315 do 1.999 evra (5. 11. 2026.).
• Nema simptoma po kojima biste primetili da beba ima trizomiju 21. Na Daunov sindrom u trudnoći mogu da ukažu ultrazvuk i skrining, a potvrđuje ga samo dijagnostički test.

Ultrazvuk u prvom tromesečju: nabor i dodatni znaci

Nacionalni vodič Ministarstva zdravlja preporučuje svim trudnicama kombinovani skrining na trizomije, od 11+0 do 13+6 nedelje. To je ultrazvuk uz analizu krvi koju u Srbiji često zovu dabl test. Ultrazvučni deo meri nuhalni nabor (nuhalna translucencija, NT), malo tečnosti koja se skuplja ispod kože na zadnjoj strani bebinog vrata.

Kod beba sa trizomijom 21 nabor je češće povećan. Povećan je, međutim, i kod dela beba bez nje, kao i uz srčane mane, pa je merenje samo jedan od podataka za procenu rizika. Merenje i granične vrednosti detaljno opisujemo u tekstu o nuhalnom naboru.

U nekim centrima lekar koji radi ultrazvuk procenjuje i bebinu nosnu kost. Proverava i protok krvi kroz jedan krvni sud (duktus venozus) i kroz trikuspidni srčani zalistak.

Koliko otkriva sam ultrazvuk, a koliko kombinovani skrining

Prema pregledu studija sa više od 200.000 trudnoća, skrining samo naborom i godinama majke prepoznao je oko 77 od 100 trudnoća sa trizomijom 21. Pri tome je oko 4 od 100 trudnica čija beba nije imala trizomiju dobilo povišen rizik, odnosno lažnu uzbunu. Fondacija za fetalnu medicinu (FMF) za skrining nuhalnim naborom navodi oko 80 od 100, uz 5 od 100 takvih lažno pozitivnih nalaza.

Kombinovani skrining nalazu ultrazvuka i godinama dodaje hormon slobodni beta-hCG i protein PAPP-A iz krvi trudnice. U velikim studijama prepoznaje oko 82 do 90 od 100 trudnoća sa trizomijom 21. Lažnu uzbunu pri tome dobije oko 4 do 5 od 100 trudnica čija beba nema trizomiju 21. Raspon postoji jer rezultat zavisi od nedelje u kojoj se test radi i od granice iznad koje program rizik smatra povišenim. Uz dodatne ultrazvučne znake FMF navodi oko 95 od 100, a lažno pozitivnih oko 3.

Da li se Daunov sindrom vidi na ultrazvuku u drugom tromesečju?

Kod mnogih beba sa trizomijom 21 ultrazvuk drugog tromesečja pokaže neki nalaz, ali taj pregled nije test za Daunov sindrom. Po nacionalnom vodiču radi se od 20. do 24. nedelje, a cilj mu je pregled građe bebinih organa, rasta, posteljice i plodove vode.

U britanskom programu, na primer, ultrazvučni pregled oko 20. nedelje proverava 11 stanja, među njima Edvardsov i Patauov sindrom (trizomije 18 i 13). Daunov sindrom nije na tom spisku. Nalazi koji su češći kod beba sa trizomijom 21 su dve vrste: promene u građi organa i meki markeri.

Promene u građi organa: srce i creva

Prema studijama koje su pratile svu decu sa Daunovim sindromom rođenu u oblasti Atlante i u Švedskoj, srčanu manu ima 44 do 54 od 100. Najčešći je atrioventrikularni septalni defekt (AVSD): zidovi koji dele četiri srčane šupljine i zalisci između pretkomora i komora nisu potpuno razvijeni.

Uz srčane mane, ultrazvuk može da pokaže i atreziju duodenuma, kada početni deo tankog creva nije prohodan. U pregledu 18 studija imalo ju je oko 3 od 100 dece sa Daunovim sindromom, a u pojedinim regionima od 1 do 6. Na ultrazvuku se prepoznaje po znaku „dvostrukog mehura“, ponekad uz višak plodove vode. U jednoj kineskoj studiji više od polovine nalaza dvostrukog mehura uočeno je tek posle 24. nedelje, kada je pregled organa po našem vodiču već prošao.

Kada ultrazvuk pokaže veću promenu u građi organa, hromozomska promena je verovatnija. Zato je razgovor o mogućim uzrocima tada deo uobičajene prakse, navodi Američko društvo za medicinu majke i ploda (SMFM).

Meki markeri: česti, a uglavnom malo menjaju rizik

Meki markeri su sitne pojave na ultrazvuku koje najčešće nisu promena u građi organa i mogu biti varijanta normalnog izgleda. U studijama su češće kod beba sa trizomijom 21. Međutim, i kod 12 do 14 od 100 beba bez nje ovaj ultrazvuk je pokazao neki nalaz.

Među njima su odsutna ili kratka nosna kost i svetla tačka u srcu, koja se zove ehogeno žarište. Tu su i blago proširena bubrežna karlica, nešto kraća butna ili nadlaktična kost i zadebljanje kože na zadnjoj strani vrata. Ono se meri u drugom tromesečju, na poprečnom preseku bebine glave, i nije isto što i nuhalni nabor iz prvog tromesečja.

Jedan meki marker, kada je izolovan, odnosno jedini nalaz na detaljnom pregledu, uglavnom malo menja verovatnoću. Prema SMFM-u, svetla tačka u srcu i proširena bubrežna karlica povećavaju je oko jedan i po put. Izolovano zadebljanje kože na vratu povećava je oko četiri puta, što je po SMFM-u još mali porast. Odsutna ili kratka nosna kost na ovom pregledu povećava je umereno, oko šest do sedam puta.

Ti množioci se primenjuju na polaznu verovatnoću, pa šta znače u konkretnoj trudnoći zavisi od nje i od ranijeg skrininga. Ako je polazna verovatnoća bila, na primer, 1 prema 1.000, četiri puta veća iznosi oko 1 prema 250.

Posle urednog NIPT-a SMFM ne preporučuje dalja ispitivanja zbog jednog izolovanog mekog markera, jer se verovatnoća trizomije 21 tada zanemarljivo menja. Posle urednog kombinovanog skrininga ili drugog skrininga iz krvi ne preporučuje dijagnostički test samo zbog takvog nalaza. Kod izolovanog zadebljanja kože na vratu, kao i kod odsutne ili kratke nosne kosti, tada ipak savetuje razgovor o preostalom riziku. U tom razgovoru birate između tri mogućnosti: bez daljih ispitivanja, NIPT ili amniocenteza.

Neki od ovih nalaza prate se i iz drugih razloga, na primer zbog rasta bebe, pa o daljim pregledima odlučuje lekar.

Da li uredan ultrazvuk isključuje Daunov sindrom?

Ne isključuje. U studijama je otprilike petina do polovina beba sa trizomijom 21 imala uredan ultrazvuk drugog tromesečja. Najmanje beba sa nekim nalazom, oko 53 od 100, bilo je u kalifornijskoj studiji. Ona je obuhvatila trudnice kojima je serumski skrining, analiza hormona iz krvi (ne NIPT), pokazao povišen rizik. U dva američka specijalizovana centra bilo je oko 69, odnosno oko 80 od 100 beba sa nalazom.

Sve tri studije objavljene su od 2001. do 2007. godine i većinom su obuhvatile trudnice sa povišenim rizikom. Pregled je bar u jednoj od njih rađen ranije nego kod nas, od 14. do 20. nedelje.

Uredan ultrazvučni pregled smanjuje verovatnoću, ali se studije ne slažu koliko. Procene idu od skoro dva do oko osam puta, a jedan stariji pregled studija nije našao bitno smanjenje. I nacionalni vodič podseća da se ni uz najbolju opremu i iskustvo lekara na ultrazvuku ne vide sve promene. Kako navodi SMFM, samo dijagnostički test uklanja preostali rizik.

Da li trudnica ima simptome kada beba ima Daunov sindrom?

Ne postoje simptomi po kojima biste primetili da beba ima trizomiju 21. Razlika postoji samo u laboratorijskim vrednostima: kod trizomije 21 protein PAPP-A je u krvi trudnice u proseku niži, a hormon slobodni beta-hCG viši. Te vrednosti imaju smisla tek u obračunu rizika kombinovanog skrininga, uz ultrazvuk i godine, pa se stanje proverava pregledima i testovima.

Godine majke i verovatnoća trizomije 21

Što je majka starija, verovatnoća trizomije 21 je veća, ali bebu sa trizomijom 21 mogu imati žene svih godina. Tabela američkog Nacionalnog društva za Daunov sindrom (NDSS) pokazuje taj porast u tri tačke:

• sa 25 godina, oko 1 na 1.200;
• sa 35 godina, oko 1 na 350;
• sa 40 godina, oko 1 na 100.

Slične vrednosti navode i britanski program skrininga i SMFM. Celu tabelu po godinama donosi tekst o trizomijama 21, 18 i 13.

U SAD, prema NDSS-u, 51 od 100 dece sa Daunovim sindromom ima majku mlađu od 35 godina, jer mlađe žene imaju više dece. Evropska mreža registara EUROCAT ne broji samo rođenu decu, već sve trudnoće sa dijagnozom trizomije 21, pa se brojevi ne mogu direktno porediti. U njenim podacima, od 1990. do 2009. u 10 od 12 evropskih zemalja većina takvih trudnoća bila je kod žena od 35 i više godina.

Američki koledž akušera i ginekologa (ACOG) i SMFM su 2020. naveli da početni rizik ne treba da ograničava izbor skrininga. Prema SMFM-u (2021), skrining i dijagnostički test treba ponuditi svakoj trudnici. Posle savetovanja možete da prihvatite ili odbijete i jedno i drugo. Po smernicama ACOG-a i SMFM-a iz 2025. i 2026. godine, NIPT treba da bude rutinski dostupan svim trudnicama.

O samom stanju i životu osoba sa Daunovim sindromom piše stranica Daunov sindrom. Godine određuju samo polaznu verovatnoću. Ultrazvuk i skrining tu verovatnoću dalje pomeraju, a tek dijagnostički test pokazuje da li beba ima trizomiju 21.

Koji test otkriva Daunov sindrom i koliko je pouzdan

Test na Daunov sindrom može biti skrining, koji procenjuje verovatnoću, ili dijagnostički test, koji daje siguran odgovor. Tabela sažima metode iz ovog teksta.

U krvi trudnice kruže sitni delovi DNK, a mali deo njih potiče iz posteljice, čiji su hromozomi obično isti kao bebini. NIPT ih analizira. U pregledu 35 studija prepoznao je 99,7 odsto trudnoća sa jednom bebom koje su imale trizomiju 21. Kod 0,04 odsto trudnica bez nje, odnosno oko 4 na 10.000, nalaz je bio lažno pozitivan. Radi se od 10. nedelje, kod dela paketa od 9., a nacionalni vodič ga smešta posle ultrazvuka kombinovanog skrininga.

I nalaz povišenog rizika na NIPT-u je procena, ne dijagnoza. U podacima jedne velike američke laboratorije trizomija 21 potvrđena je kod 84 od 100 trudnoća sa takvim nalazom. Druge procene idu do oko 91. To ne protivreči broju od 4 na 10.000. Lažna uzbuna je retka, ali je retka i trizomija 21, pa je među nalazima povišenog rizika ipak deo lažnih. SMFM (2025) navodi da taj deo zavisi i od polazne verovatnoće. Kod mlađih trudnica, kod kojih je trizomija 21 ređa, nalaz povišenog rizika je znatno ređe tačan nego kod starijih.

U našem katalogu 22 provajdera nude 106 NIPT paketa koji proveravaju trizomiju 21, od ukupno 109. Cene paketa sa trizomijom 21 kreću se od 315 do 1.999 evra, prema katalogu na dan 5. 11. 2026. U katalogu prenatalnih testova pakete možete da poredite po obuhvatu, roku i ceni.

Kako se Daunov sindrom potvrđuje u trudnoći

Dijagnostički test proverava hromozome u samim ćelijama posteljice ili plodove vode. Biopsijom horionskih čupica (CVS), kraće biopsijom horiona, uzima se mali uzorak tkiva posteljice, najčešće između 11+0 i 13+6 nedelje. Amniocentezom se, od navršene 15. nedelje, uzima malo plodove vode. Oba zahvata nose mali dodatni rizik od pobačaja, a savremene procene tog rizika donosi tekst o amniocentezi.

U 1 do 2 od 100 biopsija horiona promenu ima samo posteljica, a beba je nema. Takav nalaz zove se ograničeni mozaicizam posteljice, pa se posle biopsije horiona ponekad radi i amniocenteza.

Iz istog uzorka može se uraditi i brza PCR analiza (QF-PCR), koja umnožavanjem odabranih delova DNK proverava hromozome 13, 18, 21, X i Y. Rezultat je gotov za dva do tri dana. Na kariotip, pregled svih hromozoma pod mikroskopom, čeka se duže. Prema ACOG-u, to je najčešće jedna do dve nedelje, dok neke laboratorije u Srbiji navode i nekoliko nedelja.

Kada ultrazvuk pokaže jednu ili više većih promena u građi organa, ACOG preporučuje i hromozomski mikroniz, u nekim laboratorijama nazvan molekularni kariotip. On vidi i sitnije manjkove ili viškove hromozomskog materijala.

Dijagnostički test je sledeći korak i kada NIPT pokaže povišen rizik. Nacionalni vodič tada predviđa potvrdu invazivnim testom, odnosno zahvatom kojim se uzima uzorak. SMFM i ACOG uz to preporučuju genetsko savetovanje i detaljan ultrazvuk.

Deo paketa u našem katalogu uključuje pokriće troškova potvrdne dijagnostike kod povišenog rizika. Da li pokriva zahvat ili samo analizu uzorka, proverite kod provajdera.

Tekst opisuje šta ultrazvuk i testovi mogu da pokažu i nije zamena za lekarski savet. O tome šta određeni nalaz znači za vašu trudnoću razgovarajte sa ginekologom ili genetičarem.