Učitavanje…
Učitavanje…
Osnovne trizomije
Daunov sindrom (Down sindrom, trizomija 21) nastaje kada beba ima dodatnu kopiju hromozoma 21. Saznajte šta to znači, koliko je čest i kako se otkriva u trudnoći.
Daunov sindrom je hromozomsko stanje u kojem ćelije imaju tri kopije hromozoma 21 umesto dve [1]. Prate ga intelektualna ometenost, najčešće blaga do umerena, karakterističan izgled lica i slabiji mišićni tonus u ranom detinjstvu [1].
Oko polovine dece rodi se sa srčanom manom [1]. Moguće su i promene na organima za varenje, sluhu i štitnoj žlezdi, pa je važno redovno praćenje zdravlja [1][2]. Svaka osoba je drugačija, a rana fizioterapija i logopedski rad imaju veliki značaj [2].
U oko 95% slučajeva radi se o slobodnoj trizomiji 21, koja nastaje slučajno pri deobi ćelija tokom stvaranja jajne ćelije ili spermatozoida [2]. Kod 2 do 3% njih promena je mozaična, odnosno postoji samo u delu ćelija [2]. U preostalih oko 5% dodatni hromozom 21 vezan je za drugi hromozom (translokacija) [2].
Učestalost kod živorođene dece kreće se otprilike od 1 na 400 do 1 na 3.000, zavisno od zemlje [2]. Često navođena procena je oko 1 na 700 novorođenih [1]. Razlike između zemalja uglavnom zavise od politike prenatalne dijagnostike i stavova društva [2].
Verovatnoća raste sa godinama majke, i to na isti način u svim populacijama [1][2]. Ipak, dete sa Daunovim sindromom može roditi žena bilo kog uzrasta [1].
Kombinovani test u prvom tromesečju spaja godine majke, ultrazvučno merenje nuhalne translucencije (tečnosti na vratu bebe) i analizu dva hormona iz krvi majke [4]. Taj deo iz krvi često se naziva dabl test. Radi se od 11. do kraja 13. nedelje trudnoće [4]. U velikoj studiji otkrio je oko 90% trudnoća sa trizomijom 21, uz oko 4% lažno pozitivnih nalaza [4]. Povećana nuhalna translucencija vidi se kod 70 do 75% plodova sa Daunovim sindromom [2].
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) analizira slobodnu DNK u krvi majke, koja potiče iz ćelija majke i iz posteljice [3]. Za pouzdan rezultat udeo DNK iz posteljice treba da bude iznad 4%, što se obično dostiže oko 10. nedelje [3]. U meta-analizi NIPT je otkrio 99,7% trudnoća sa trizomijom 21, uz 0,04% lažno pozitivnih rezultata [5].
NIPT je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz ukazuje na povećan rizik i potvrđuje se dijagnostičkim testom [3]. Potvrdu daje kariotip ploda (pregled hromozoma) iz amniocenteze, uzorka plodove vode, ili iz biopsije horionskih resica, uzorka tkiva posteljice [2]. DNK posteljice je obično, ali ne uvek, ista kao DNK bebe, pa su mogući i lažno pozitivni nalazi [3]. O rezultatu i sledećim koracima razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 106 testova od 22 provajdera navodi Daunov sindrom u obuhvatu, po ceni od 315 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Vanadis (Revvity)nalaz 10 radnih dana
od315 €
2 nosioca
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
340 €
YOU51 (Medija-Plus Group)nalaz na upit
od345 €
1 nosilac
Beo-labnalaz 10 radnih dana
353 €
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
360 €
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
369 €
Beo-labnalaz 10 radnih dana
370 €
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
380 €
YOU51 (Medija-Plus Group)nalaz na upit
od385 €
1 nosilac
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
390 €
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od395 €
3 nosioca
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
396 €
Beo-labnalaz 10 radnih dana
416 €
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
449 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od450 €
1 nosilac
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
459 €
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od490 €
2 nosioca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
490 €
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od490 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od490 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od490 €
1 nosilac
Panoramanalaz na upit
od491 €
2 nosioca
Beo-labnalaz 10 radnih dana
492 €
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od496 €
3 nosioca
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od499 €
1 nosilac
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
499 €
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od504 €
2 nosioca
Qualifiednalaz 3 radna dana
520 €
Panoramanalaz na upit
od522 €
2 nosioca
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
529 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
536 €
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od546 €
2 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
549 €
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
549 €
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
549 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
550 €
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
559 €
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od560 €
1 nosilac
Qualifiednalaz 3 radna dana
560 €
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od589 €
5 nosilaca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od590 €
1 nosilac
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od590 €
1 nosilac
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
590 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
590 €
Ninalia (Eurofins Biomnis)nalaz 7 radnih dana
od592 €
3 nosioca
YOU51 (Medija-Plus Group)nalaz na upit
od595 €
1 nosilac
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od597 €
3 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
599 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od599 €
1 nosilac
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
599 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
608 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od620 €
1 nosilac
Panoramanalaz na upit
od620 €
2 nosioca
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od640 €
1 nosilac
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od647 €
2 nosioca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od651 €
2 nosioca
FAMILIJAnalaz na upit
od670 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
679 €
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
690 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
690 €
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od697 €
4 nosioca
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od699 €
1 nosilac
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
699 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
699 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od729 €
1 nosilac
Ninalia (Eurofins Biomnis)nalaz 7 radnih dana
od744 €
3 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
749 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od760 €
1 nosilac
FAMILIJAnalaz na upit
od775 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od780 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
789 €
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
789 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od790 €
1 nosilac
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
790 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
790 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
790 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
790 €
Symphonynalaz 10 radnih dana
od798 €
3 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
799 €
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od799 €
2 nosioca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od800 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
800 €
MaterniT (Labcorp)nalaz 10 radnih dana
od807 €
2 nosioca
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od849 €
1 nosilac
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
849 €
MaterniT (Labcorp)nalaz 10 radnih dana
od874 €
2 nosioca
FAMILIJAnalaz na upit
od885 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od890 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
899 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
990 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od999 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
1.089 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.099 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
NIFTY BGInalaz na upit
od1.200 €
1 nosilac
MaterniT (Labcorp)nalaz 10 radnih dana
od1.210 €
2 nosioca
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.290 €
1 nosilac
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
1.299 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.299 €
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.350 €
1 nosilac
FAMILIJAnalaz na upit
od1.390 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
1.449 €
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.699 €
Ne potpuno. NIPT procenjuje rizik i ne daje konačan odgovor, a retko je moguć i lažno negativan nalaz [3]. Ako vas nešto brine, o tome razgovarajte sa svojim lekarom.
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.