Učitavanje…
Učitavanje…
Osnovne trizomije
Patau sindrom (trizomija 13) je retko i teško hromozomsko stanje u kojem beba ima dodatnu kopiju hromozoma 13. Saznajte kako se procenjuje i potvrđuje u trudnoći.
Poznat i kao: Patauov sindrom, trizomija 13
ORPHA:3378Patau sindrom nastaje kada ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma 13 [1]. Povezan je sa teškom intelektualnom ometenošću i promenama na više organa: srcu, mozgu, očima, šakama i licu, poput rascepa usne i nepca [1][2]. Srčanu manu ima oko 80% dece, a promenu u razvoju mozga (holoprozencefaliju) oko 70% [2].
Više od 95% plodova sa ovim stanjem ne preživi trudnoću [2]. Prvu godinu života doživi manji deo dece: prema MedlinePlusu 5 do 10% [1], a prema Orphanetu manje od 30% [2].
Kod oko 75% osoba radi se o slobodnoj trizomiji 13 [2]. Kod oko 20% radi se o Robertsonovoj translokaciji, kada je dodatni hromozom 13 vezan za drugi hromozom [2]. Translokacioni oblik može biti nasleđen [1]. Mozaični oblici su retki i često blaži [1][2].
Procene učestalosti se razlikuju. Orphanet navodi 1 na 3.500 do 1 na 5.000 rođenja [2], a MedlinePlus oko 1 na 16.000 novorođenih [1]. U danskom registru, među trudnoćama dijagnostikovanim u prvom tromesečju, učestalost je oko 1 na 1.500 [2].
Stanje je češće na početku trudnoće, jer se većina takvih trudnoća završi pre porođaja [2]. Verovatnoća raste sa godinama majke, ali dete sa ovim stanjem može roditi žena bilo kog uzrasta [1][2].
Kombinovani test u prvom tromesečju spaja ultrazvuk, dva hormona iz krvi majke i godine majke [3]. U velikoj studiji otkrio je oko 92% trudnoća sa trizomijom 13, uz oko 4% lažno pozitivnih nalaza [3]. Većinu plodova moguće je uočiti i rutinskim ultrazvukom, na primer po promenama mozga ili višku prstiju [2].
Neinvazivni prenatalni test (NIPT), analiza slobodne DNK iz krvi majke, ima osetljivost veću od 97% za trizomiju 13 [2]. Ipak, pozitivan nalaz za trizomiju 13 ređe se potvrdi: u seriji jedne velike laboratorije potvrđeno je 45% takvih nalaza, naspram 84% za trizomiju 21 [4]. Taj udeo potvrđenih nalaza zove se pozitivna prediktivna vrednost (PPV) [4].
Jedan od glavnih uzroka lažno pozitivnih nalaza je ograničeni mozaicizam posteljice, kada promena postoji u posteljici, a ne kod bebe [5]. Zato se pozitivan skrining potvrđuje amniocentezom ili biopsijom horionskih resica, uz analizu kariotipa (broja i oblika hromozoma) [2]. O nalazu razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 105 testova od 22 provajdera navodi Patau sindrom u obuhvatu, po ceni od 315 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Vanadis (Revvity)nalaz 10 radnih dana
od315 €
2 nosioca
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
340 €
YOU51 (Medija-Plus Group)nalaz na upit
od345 €
1 nosilac
Beo-labnalaz 10 radnih dana
353 €
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
360 €
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
369 €
Beo-labnalaz 10 radnih dana
370 €
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
380 €
YOU51 (Medija-Plus Group)nalaz na upit
od385 €
1 nosilac
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
390 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
396 €
Beo-labnalaz 10 radnih dana
416 €
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
449 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od450 €
1 nosilac
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
459 €
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od490 €
2 nosioca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
490 €
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od490 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od490 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od490 €
1 nosilac
Panoramanalaz na upit
od491 €
2 nosioca
Beo-labnalaz 10 radnih dana
492 €
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od496 €
3 nosioca
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od499 €
1 nosilac
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
499 €
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od504 €
2 nosioca
Qualifiednalaz 3 radna dana
520 €
Panoramanalaz na upit
od522 €
2 nosioca
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
529 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
536 €
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od546 €
2 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
549 €
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
549 €
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
549 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
550 €
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
559 €
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od560 €
1 nosilac
Qualifiednalaz 3 radna dana
560 €
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od589 €
5 nosilaca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od590 €
1 nosilac
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od590 €
1 nosilac
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
590 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
590 €
Ninalia (Eurofins Biomnis)nalaz 7 radnih dana
od592 €
3 nosioca
YOU51 (Medija-Plus Group)nalaz na upit
od595 €
1 nosilac
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od597 €
3 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
599 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od599 €
1 nosilac
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
599 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
608 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od620 €
1 nosilac
Panoramanalaz na upit
od620 €
2 nosioca
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od640 €
1 nosilac
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od647 €
2 nosioca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od651 €
2 nosioca
FAMILIJAnalaz na upit
od670 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
679 €
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
690 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
690 €
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od697 €
4 nosioca
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od699 €
1 nosilac
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
699 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
699 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od729 €
1 nosilac
Ninalia (Eurofins Biomnis)nalaz 7 radnih dana
od744 €
3 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
749 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od760 €
1 nosilac
FAMILIJAnalaz na upit
od775 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od780 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
789 €
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
789 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od790 €
1 nosilac
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
790 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
790 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
790 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
790 €
Symphonynalaz 10 radnih dana
od798 €
3 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
799 €
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od799 €
2 nosioca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od800 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
800 €
MaterniT (Labcorp)nalaz 10 radnih dana
od807 €
2 nosioca
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od849 €
1 nosilac
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
849 €
MaterniT (Labcorp)nalaz 10 radnih dana
od874 €
2 nosioca
FAMILIJAnalaz na upit
od885 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od890 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
899 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
990 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od999 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
1.089 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.099 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
NIFTY BGInalaz na upit
od1.200 €
1 nosilac
MaterniT (Labcorp)nalaz 10 radnih dana
od1.210 €
2 nosioca
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.290 €
1 nosilac
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
1.299 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.299 €
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.350 €
1 nosilac
FAMILIJAnalaz na upit
od1.390 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
1.449 €
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.699 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.