Učitavanje…
Učitavanje…
Osnovne trizomije
Edvardsov sindrom (trizomija 18) je retko i teško hromozomsko stanje u kojem beba ima dodatnu kopiju hromozoma 18. Saznajte kako se procenjuje i potvrđuje u trudnoći.
Poznat i kao: Edwards sindrom, trizomija 18
ORPHA:3380Edvardsov sindrom nastaje kada ćelije imaju tri kopije hromozoma 18 umesto dve [1][3]. Zahvata mnoge delove tela: beba često sporije raste pre rođenja, a moguće su i promene na srcu i drugim organima [1]. Srčanu manu ima oko 90% živorođene dece sa ovim stanjem [2].
Stanje je veoma ozbiljno i više od 95% plodova ne preživi trudnoću [2]. Prvu godinu života doživi manji deo dece: prema MedlinePlusu 5 do 10% [1], a prema Orphanetu 13,5% [2].
Kod oko 95% osoba radi se o punoj trizomiji, a kod oko 5% o mozaičnom obliku, kada samo deo ćelija ima dodatni hromozom [1][2]. Mozaični i delimični oblici mogu imati blažu sliku, pa neka deca dožive odraslo doba [3].
Kombinovani test u prvom tromesečju spaja ultrazvuk, dva hormona iz krvi majke i godine majke [4]. U velikoj studiji otkrio je oko 97% trudnoća sa trizomijom 18, uz oko 4% lažno pozitivnih nalaza [4]. Mnogi plodovi imaju i znake vidljive na ultrazvuku, poput promena na malom mozgu ili karakterističnog položaja stisnutih šaka [2].
Neinvazivni prenatalni test (NIPT), analiza slobodne DNK iz krvi majke, ima visoku osetljivost za trizomiju 18, veću od 97% [2]. Ipak, mogući su i lažno pozitivni nalazi. Smatra se da je jedan od glavnih uzroka ograničeni mozaicizam posteljice, kada promena postoji u delu posteljice, a ne kod bebe [5]. U jednoj studiji takav mozaicizam potvrđen je u 32,3% pregledanih posteljica posle lažno pozitivnog nalaza [5].
Pozitivan skrining nije dijagnoza. Sumnju potvrđuju amniocenteza (uzorak plodove vode) ili biopsija horionskih resica (uzorak tkiva posteljice) [2][3]. Testovi u trudnoći ne mogu uvek da kažu kakve će simptome beba imati [3]. O nalazu i mogućnostima razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 105 testova od 22 provajdera navodi Edvardsov sindrom u obuhvatu, po ceni od 315 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Vanadis (Revvity)nalaz 10 radnih dana
od315 €
2 nosioca
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
340 €
YOU51 (Medija-Plus Group)nalaz na upit
od345 €
1 nosilac
Beo-labnalaz 10 radnih dana
353 €
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
360 €
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
369 €
Beo-labnalaz 10 radnih dana
370 €
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
380 €
YOU51 (Medija-Plus Group)nalaz na upit
od385 €
1 nosilac
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
390 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
396 €
Beo-labnalaz 10 radnih dana
416 €
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
449 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od450 €
1 nosilac
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
459 €
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od490 €
2 nosioca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
490 €
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od490 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od490 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od490 €
1 nosilac
Panoramanalaz na upit
od491 €
2 nosioca
Beo-labnalaz 10 radnih dana
492 €
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od496 €
3 nosioca
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od499 €
1 nosilac
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
499 €
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od504 €
2 nosioca
Qualifiednalaz 3 radna dana
520 €
Panoramanalaz na upit
od522 €
2 nosioca
Pregna NIPTnalaz 10 radnih dana
529 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
536 €
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od546 €
2 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
549 €
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
549 €
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
549 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
550 €
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
559 €
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od560 €
1 nosilac
Qualifiednalaz 3 radna dana
560 €
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od589 €
5 nosilaca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od590 €
1 nosilac
NIFTY BGInalaz 10 radnih dana
od590 €
1 nosilac
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
590 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
590 €
Ninalia (Eurofins Biomnis)nalaz 7 radnih dana
od592 €
3 nosioca
YOU51 (Medija-Plus Group)nalaz na upit
od595 €
1 nosilac
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od597 €
3 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
599 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od599 €
1 nosilac
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
599 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
608 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od620 €
1 nosilac
Panoramanalaz na upit
od620 €
2 nosioca
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od640 €
1 nosilac
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od647 €
2 nosioca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od651 €
2 nosioca
FAMILIJAnalaz na upit
od670 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
679 €
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
690 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
690 €
Harmony (Roche)nalaz 10 radnih dana
od697 €
4 nosioca
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od699 €
1 nosilac
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
699 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
699 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od729 €
1 nosilac
Ninalia (Eurofins Biomnis)nalaz 7 radnih dana
od744 €
3 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
749 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od760 €
1 nosilac
FAMILIJAnalaz na upit
od775 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od780 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
789 €
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
789 €
Livia (MediGen)nalaz 10 radnih dana
od790 €
1 nosilac
Spectra Medicanalaz 4 radna dana
790 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
790 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
790 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
790 €
Symphonynalaz 10 radnih dana
od798 €
3 nosioca
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
799 €
Veritas myPrenatalnalaz na upit
od799 €
2 nosioca
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od800 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
800 €
MaterniT (Labcorp)nalaz 10 radnih dana
od807 €
2 nosioca
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od849 €
1 nosilac
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
849 €
MaterniT (Labcorp)nalaz 10 radnih dana
od874 €
2 nosioca
FAMILIJAnalaz na upit
od885 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od890 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
899 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
990 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od999 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
1.089 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.099 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
NIFTY BGInalaz na upit
od1.200 €
1 nosilac
MaterniT (Labcorp)nalaz 10 radnih dana
od1.210 €
2 nosioca
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.290 €
1 nosilac
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
1.299 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.299 €
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.350 €
1 nosilac
FAMILIJAnalaz na upit
od1.390 €
1 nosilac
VERIFIEDnalaz 10 radnih dana
1.449 €
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.699 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.