Trizomija 16 (puna i mozaična)

Trizomija 16 znači da ćelije imaju tri kopije hromozoma 16 umesto dve. Puna trizomija 16 obično se završi gubitkom trudnoće, najčešće oko 12. nedelje ^[2].

U oko 10% takvih trudnoća deo ćelija izgubi višak hromozoma, pa trudnoća može da se nastavi ^[2]. Tada promena često ostaje samo u posteljici ili u delu ćelija (mozaicizam) ^[2][3].

Nalaz ćelija sa trizomijom 16 u trudnoći povezan je sa većim rizikom od gubitka trudnoće, prevremenog porođaja, sporijeg rasta bebe i urođenih promena ^[3]. Mozaična trizomija 16 kod rođene dece ima veoma različitu sliku, od sitnih odstupanja uz normalan razvoj do srčanih mana i zastoja u rastu ^[1].

Procenjuje se da trizomija 16 nastaje u oko 1.500 na 100.000 prepoznatih trudnoća, ali se većina izgubi rano ^[2]. Kod rođene dece mozaična trizomija 16 je veoma retka: Orphanet je svrstava među stanja sa učestalošću manjom od 1 na 1.000.000 ^[1].

Analiza slobodne DNK iz krvi majke tehnički može da obuhvati sve hromozome ^[5]. Ipak, trizomiju 16 prijavljuju samo prenatalni testovi sa proširenim obuhvatom, a ne svi.

Kod retkih trizomija, posmatranih zajedno, pozitivan nalaz se potvrdi kod bebe samo u manjem delu slučajeva ^[4]. Posle nalaza trizomije 16 u trudnoći, ćelije sa trizomijom gotovo se nikada ne nađu u krvi bebe ^[3]. Ipak, mozaicizam u posteljici može biti povezan sa sporijim rastom bebe ^[2][5].

Rizik za bebu bio je veći kada su ćelije sa trizomijom 16 nađene u plodovoj vodi nego samo u uzorku posteljice ^[3]. Ako biopsija horionskih resica pokaže mozaicizam, obično se preporučuje i amniocenteza ^[5]. O značenju nalaza razgovarajte sa genetičarem.