Trizomija 9 (puna i mozaična)

Trizomija 9 znači da ćelije imaju tri kopije hromozoma 9 umesto dve. Puna trizomija 9, prisutna u svim ćelijama, retka je i smatra se nespojivom sa životom ^[2].

Zato deca koja se rode sa ovom promenom najčešće imaju mozaični oblik, kada samo deo ćelija ima dodatni hromozom ^[1][3]. Slika je veoma promenljiva: intelektualna ometenost, zastoj u rastu i razvoju, promene lica i srčane mane ^[1]. Moguće su i promene na skeletu, mokraćnim i polnim organima i mozgu ^[1].

Razvoj dece sa mozaičnim oblikom kreće se od dece koja ne govore do dece koja se školuju sa vršnjacima ^[3]. Težina stanja nije povezana sa procentom promenjenih ćelija u krvi ^[3].

Trizomija 9 je veoma retka. Orphanet procenjuje učestalost mozaičnog oblika na manje od 1 na 1.000.000 ^[1]. U medicinskoj literaturi opisano je više od 100 slučajeva mozaičnog oblika ^[3]. Uočena je i povezanost sa starijim životnim dobom roditelja ^[3].

Analiza slobodne DNK iz krvi majke tehnički može da obuhvati sve hromozome ^[5]. Ipak, trizomiju 9 prijavljuju samo prenatalni testovi sa proširenim obuhvatom, a ne svi.

Kod retkih trizomija, posmatranih zajedno, pozitivan nalaz se potvrdi kod bebe samo u manjem delu slučajeva ^[4]. Deo takvih nalaza potiče od promene ograničene na posteljicu (ograničeni mozaicizam posteljice) ^[5]. Takav mozaicizam može biti povezan sa sporijim rastom bebe i drugim komplikacijama u trudnoći ^[5].

ACMG (Američki koledž medicinske genetike) smatra da trenutno nema dovoljno dokaza za rutinski skrining retkih trizomija ^[5]. Potvrda se radi dijagnostičkim testom, a ako biopsija horionskih resica pokaže mozaicizam, obično se preporučuje i amniocenteza ^[5]. Kod sumnje na mozaičnu trizomiju 9, analiza mikročipom (CMA) češće postavlja dijagnozu od klasičnog kariotipa ^[3]. O nalazu razgovarajte sa genetičarem.