Trizomija 22 (puna i mozaična)

Trizomija 22 znači da ćelije imaju tri kopije hromozoma 22 umesto dve. U trudnoći se retko sreće ^[3]. Živorođena deca sa ovim nalazom uglavnom imaju mozaicizam ograničen na posteljicu ili, ređe, pravi mozaicizam kod bebe ^[3].

Mozaična trizomija 22 ima veoma promenljivu sliku ^[1]. Mogu se javiti zastoj u rastu pre i posle rođenja, intelektualna ometenost od blage do teške, asimetrija lica i tela i srčane mane ^[1][2].

Dijagnoza je često otežana jer se ćelije sa trizomijom gube iz krvi, pa se procenat mozaicizma razlikuje među tkivima ^[2]. Zato su ponekad potrebne dodatne analize ^[2].

Mozaična trizomija 22 je veoma retka: u literaturi je opisano oko 25 slučajeva posle rođenja i 18 u trudnoći ^[2]. Orphanet je svrstava među stanja sa učestalošću manjom od 1 na 1.000.000 ^[1].

Analiza slobodne DNK iz krvi majke tehnički može da obuhvati sve hromozome ^[5]. Ipak, trizomiju 22 prijavljuju samo prenatalni testovi sa proširenim obuhvatom, a ne svi.

Kod retkih trizomija, posmatranih zajedno, pozitivan nalaz se potvrdi kod bebe samo u manjem delu slučajeva ^[4]. Kod trizomije 22 nalaz često odražava promenu u posteljici ^[3]. Mozaicizam ograničen na posteljicu može biti povezan sa zastojem u rastu bebe ^[5].

Za potvrdu se radi dijagnostički test, a ako biopsija horionskih resica pokaže mozaicizam, obično se preporučuje i amniocenteza ^[5]. Podaci iz ultrazvuka i drugih prenatalnih pregleda pomažu timu lekara u proceni ^[3]. O nalazu razgovarajte sa genetičarem.