10q26 delecioni sindrom (distalna delecija 10q)

Kod ovog stanja nedostaje kraj dugog kraka hromozoma 10, sa tačkom prekida u regionu 10q25 ili 10q26 ^[1]. Odlike uključuju karakteristične crte lica, zaostajanje u rastu pre i posle rođenja i kašnjenje u razvoju ^[1][2]. Kašnjenje psihomotornog razvoja, uglavnom blago, opisano je kod svih prijavljenih osoba ^[1].

Srčane mane nisu stalne i razlikuju se od osobe do osobe ^[1]. Kod dečaka su opisane promene polnih organa, poput nespuštenih testisa ^[1]. Većina delecija nastaje nova (de novo), tokom stvaranja jajne ćelije ili spermatozoida ^[1].

Retko stanje. Prema Orphanet-u (sažetak iz 2008. godine), tačna učestalost nije poznata, a opisano je oko 40 slučajeva ^[1]. Orphanet ga svrstava u kategoriju sa učestalošću manjom od 1 na milion ^[1]. Pregled iz 2016. godine poredio je delecije kod 50 osoba iz literature i baze podataka ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke analizira slobodnu DNK, koja uglavnom potiče iz posteljice. Deleciju ove veličine takav test može da prijavi samo u proširenoj varijanti koja pregleda ceo genom, uz nižu pozitivnu prediktivnu vrednost. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinsku primenu ovakvog skrininga za delecije i duplikacije širom genoma ^[3].

Prema Orphanet-u, sumnju u trudnoći može pobuditi ultrazvučni nalaz na mokraćnim putevima: valvula zadnje uretre kod muškog ploda ili proširena mokraćna bešika kod ženskog ^[1]. Potvrda se dobija iz uzorka biopsije horiona ili amniocenteze ^[3], analizom kao što je hromozomski mikročip (CMA) ^[4]. O tome razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.