Jacobsen sindrom (delecija 11q)

Delecija obično zahvata kraj dugog kraka (q) hromozoma 11, pa se stanje zove i 11q delecioni sindrom ^[1][2]. Delecija je relativno velika: od oko 5 do 16 miliona baznih parova (gradivnih jedinica DNK) ^[1]. Orphanet kao donju granicu navodi oko 7 miliona ^[2].

Više od 90 procenata osoba ima Paris-Trousseau sindrom, poremećaj krvnih pločica sa sklonošću krvarenju ^[1]. Česte su i složene srčane mane, koje su vodeći uzrok smrtnosti kod ovog stanja ^[1]. Većina osoba ima kašnjenje u razvoju i teškoće u učenju ^[1].

Mogu postojati i promene na bubrezima, slabiji imunitet i prepoznatljiv izgled lica ^[2]. Veće delecije obično dovode do izraženijih znakova ^[1]. Rana dijagnoza omogućava pravovremene mere, na primer kod sklonosti krvarenju ^[2].

Procene se kreću od otprilike 1 na 50.000 do 1 na 100.000 novorođenih ^[1][2]. Orphanet napominje da prava učestalost nije poznata ^[2]. Stanje je oko dva puta češće kod devojčica ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK koja uglavnom potiče iz posteljice) uključuje deleciju 11q u prošireni obuhvat. Takav nalaz je skrining: procenjuje verovatnoću, ali ne postavlja dijagnozu. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji ^[3]. Orphanet navodi da pouzdanost takvog skrininga za Jacobsen sindrom nije poznata ^[2].

Pouzdanost skrininga zavisi od veličine promene i od udela DNK ploda u krvi majke ^[4]. U jednoj studiji standardna analiza otkrila je 15 od 18 promena većih od 6 miliona baznih parova, ali samo 2 od 10 manjih ^[4]. Pošto je stanje retko, i precizan test daje srazmerno više lažno pozitivnih nalaza.

Prenatalna dijagnoza moguća je analizom mikročipom (aCGH) iz ćelija plodove vode ili uzorka horionskih resica (tkivo posteljice) ^[2]. O značenju nalaza i sledećim koracima razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.