DiGeorge sindrom (delecija 22q11.2)

Mikrodelecija je gubitak vrlo malog dela hromozoma, koji obično obuhvata više susednih gena. Kod ovog stanja većini osoba nedostaje oko 3 miliona baznih parova (gradivnih jedinica DNK) u regionu 22q11.2 ^[1][2]. Taj deo hromozoma 22 sadrži 30 do 40 gena ^[1].

Gubitak gena TBX1 verovatno je odgovoran za veliki deo znakova ^[1]. Urođene srčane mane ima oko dve trećine osoba, a promene na nepcu više od 65 procenata ^[2]. Česti su i slabiji imunitet, nizak nivo kalcijuma u krvi i kašnjenje u razvoju ^[1][2].

Znaci se jako razlikuju od osobe do osobe, čak i među članovima iste porodice ^[1]. Delecija u oko 90 procenata slučajeva nastaje nanovo (de novo), dakle nije nasleđena od roditelja ^[2]. Osoba sa ovim stanjem ima 50 procenata verovatnoće da ga prenese na dete ^[2].

Prema procenama, stanje se javlja kod otprilike 1 na 4.000 do 1 na 10.000 osoba ^[1][2]. Stručnjaci smatraju da je nedovoljno dijagnostikovano, jer blagi oblici često ostanu neprepoznati ^[1].

U jednoj velikoj studiji genetski ishod je proveren kod oko 18.000 trudnoća ^[5]. Delecija 22q11.2 nađena je kod otprilike 1 na 1.500 trudnoća ^[5].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK koja uglavnom potiče iz posteljice) uključuje deleciju 22q11.2 u prošireni obuhvat. Takav nalaz je skrining: procenjuje verovatnoću, ali ne postavlja dijagnozu. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji ^[3]. Za trudnice koje ipak žele skrining na 22q11.2, SMFM navodi da mu treba da prethodi savetovanje ^[3].

Pouzdanost zavisi od veličine delecije i od udela DNK ploda u krvi majke ^[4]. U velikoj prospektivnoj studiji skrining je otkrio 9 od 12 trudnoća sa delecijom 22q11.2 ^[5]. Od pozitivnih nalaza potvrđeno je 23,7 procenata, uz širok interval pouzdanosti od 11 do 40 procenata ^[5]. Dakle, većina pozitivnih nalaza u toj studiji nije bila potvrđena.

Dijagnoza se postavlja tek dijagnostičkim testom, iz uzorka dobijenog biopsijom horiona (tkivo posteljice) ili amniocentezom (plodova voda) ^[2][3]. Deleciju potvrđuju FISH metoda ili hromozomski mikročip (CMA) ^[2]. Na stanje ponekad ukaže srčana mana uočena ultrazvukom srca ploda (fetalna ehokardiografija) ^[2]. O značenju nalaza i sledećim koracima razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.