1p36 delecioni sindrom (monozomija 1p36)

Svaki hromozom ima kratki krak (p) i dugi krak (q). Oznaka 1p36 označava region na kraju kratkog kraka hromozoma 1 ^[1]. Veličina delecije se razlikuje od osobe do osobe, a znaci verovatno nastaju zbog gubitka više gena ^[1].

Većina osoba ne govori ili izgovara samo nekoliko reči ^[1]. Česti su slab mišićni tonus (hipotonija), otežano gutanje i strukturne promene mozga ^[1]. Epileptični napadi javljaju se kod više od polovine osoba ^[1].

Mogu postojati i srčane mane, problemi sa vidom i sluhom i zaostajanje u rastu koje počinje pre rođenja ^[2]. Intelektualna ometenost je prisutna kod svih, ali u različitom stepenu ^[2]. Osobe sa ovim stanjem dožive odraslo doba ^[2].

Procenjuje se da se javlja kod otprilike 1 na 5.000 novorođenih ^[1][2]. Obe procene odnose se na SAD, pa za druge populacije ovi izvori nemaju posebne podatke ^[1][2]. Stanje se češće viđa kod devojčica ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK koja uglavnom potiče iz posteljice) uključuje deleciju 1p36 u prošireni obuhvat. Takav nalaz je skrining: procenjuje verovatnoću, ali ne postavlja dijagnozu. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji ^[3].

Pouzdanost skrininga zavisi od veličine promene i od udela DNK ploda u krvi majke ^[4]. U jednoj studiji standardna analiza otkrila je 15 od 18 promena većih od 6 miliona baznih parova, ali samo 2 od 10 manjih ^[4]. Pošto je stanje retko, i precizan test daje srazmerno više lažno pozitivnih nalaza.

Potvrda je moguća samo dijagnostičkim testom iz uzorka dobijenog biopsijom horiona (tkivo posteljice) ili amniocentezom (plodova voda) ^[3]. Deleciju precizno opisuju FISH metoda ili hromozomski mikročip (CMA) ^[2]. Kada je promena 1p36 već poznata u porodici, moguće je ciljano prenatalno testiranje ^[2].