Prader-Willi sindrom (15q11-q13)

Stanje nastaje gubitkom funkcije gena u regionu 15q11-q13 na hromozomu 15 ^[1][2]. Neki od tih gena aktivni su samo na kopiji nasleđenoj od oca, što se naziva genomski imprinting (utiskivanje) ^[1]. Kada očeva kopija nedostaje ili ne radi, majčina je ne može zameniti.

Novorođenčad imaju izrazito slab mišićni tonus i teškoće sa hranjenjem ^[2]. Od detinjstva se razvija preterana glad, uz rizik od teške gojaznosti ^[1][2]. Većina osoba ima blagu do umerenu intelektualnu ometenost, a pubertet je odložen ili nepotpun ^[1][2].

Delecija na očevom hromozomu 15 čini oko 70 procenata slučajeva ^[1]. Kod oko 25 procenata osoba obe kopije hromozoma 15 potiču od majke, što se zove majčinska uniparentalna dizomija ^[1]. Ređe je uzrok greška imprintinga ^[2].

Procene se kreću od otprilike 1 na 10.000 do 1 na 30.000 osoba ^[1][2]. Orphanet za učestalost pri rođenju navodi 1 na 15.000 do 1 na 30.000 ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK koja uglavnom potiče iz posteljice) uključuje deleciju 15q11-q13 u prošireni obuhvat. Takav nalaz je skrining: procenjuje verovatnoću, ali ne postavlja dijagnozu. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji ^[3].

Orphanet navodi da analiza mikročipom (CGH) nije dovoljna da isključi ovo stanje ^[2]. Razlog je to što oko četvrtine slučajeva nastaje bez delecije, uniparentalnom dizomijom ^[1]. Ista delecija na majčinom hromozomu dovodi do Angelman sindroma ^[5]. Pouzdanost skrininga zavisi i od veličine promene i udela DNK ploda u krvi majke ^[4].

U poslednjem tromesečju na stanje mogu ukazati višak plodove vode, slabiji pokreti ploda i neobičan položaj šaka i stopala ^[2]. Potvrdu daje genetska analiza uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom ^[2][3]. O značenju nalaza i sledećim koracima razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.