Smith-Magenis sindrom (delecija 17p11.2)

Kod oko 90 procenata osoba uzrok je delecija koja obuhvata gen RAI1, a kod oko 10 procenata promena u samom genu ^[2]. Delecija je obično duga oko 3,7 miliona baznih parova (gradivnih jedinica DNK) ^[1]. Gubitak gena RAI1 objašnjava veliki deo znakova ^[1].

Poremećen san je karakterističan: teško uspavljivanje i česta buđenja tokom noći ^[1]. Uzrok je obrnut dnevni ritam melatonina, hormona koji reguliše san ^[2]. Većina osoba ima blagu do umerenu intelektualnu ometenost i kašnjenje govora ^[1][2].

Česti su ispadi besa, impulsivnost, anksioznost i samopovređivanje, ali i vrlo privržen karakter ^[1]. Mogu postojati i promene na srcu, bubrezima i nervnom sistemu ^[2].

Procene se kreću od otprilike 1 na 15.000 do 1 na 25.000 osoba ^[1][2]. Stanje je verovatno nedovoljno dijagnostikovano, pa je stvarna učestalost možda bliža 1 na 15.000 ^[1]. Javlja se podjednako kod oba pola ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK koja uglavnom potiče iz posteljice) uključuje deleciju 17p11.2 u prošireni obuhvat. Takav nalaz je skrining: procenjuje verovatnoću, ali ne postavlja dijagnozu. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji ^[3].

Skrining mikrodelecija usmeren je na deleciju, dok oko 10 procenata slučajeva nastaje promenom u genu RAI1 ^[2]. Pouzdanost skrininga zavisi od veličine promene i od udela DNK ploda u krvi majke ^[4]. U jednoj studiji standardna analiza otkrila je 15 od 18 promena većih od 6 miliona baznih parova, ali samo 2 od 10 manjih ^[4].

Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom ^[3]. Ciljano prenatalno testiranje moguće je kada je promena već nađena kod člana porodice ^[2]. O značenju nalaza i sledećim koracima razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.