Cri-du-chat sindrom (delecija 5p)

Uzrok je delecija kraja kratkog kraka (p) hromozoma 5, pa se stanje zove i 5p minus sindrom ^[1][2]. Delecija može biti duga od oko 0,5 do 40 miliona baznih parova (gradivnih jedinica DNK) ^[2]. Veće delecije obično dovode do izraženije intelektualne ometenosti i kašnjenja u razvoju ^[1][2].

Bebe često imaju visok plač nalik mačjem, malu porođajnu težinu, malu glavu i slab mišićni tonus ^[1]. Kasnije se ispoljavaju intelektualna ometenost i kašnjenje u razvoju ^[1]. Neka deca se rađaju sa srčanom manom ^[1].

Delecija u oko 80 procenata slučajeva nastaje nanovo (de novo) ^[2]. U oko 10 procenata slučajeva promena je nasleđena od roditelja bez simptoma, koji najčešće nosi uravnoteženu translokaciju (premeštaj delova hromozoma) ^[1].

Procene se kreću od otprilike 1 na 15.000 do 1 na 50.000 novorođenih ^[1][2]. Stanje se javlja u svim etničkim grupama ^[1], a nešto je češće kod devojčica ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK koja uglavnom potiče iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat ^[2]. Takav nalaz je skrining: procenjuje verovatnoću, ali ne postavlja dijagnozu. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji ^[3].

Pouzdanost skrininga zavisi od veličine promene i od udela DNK ploda u krvi majke ^[4]. U jednoj studiji standardna analiza otkrila je 15 od 18 promena većih od 6 miliona baznih parova, ali samo 2 od 10 manjih ^[4]. Kod ovog stanja veličina delecije jako varira ^[2].

Ultrazvuk ponekad pokazuje strukturne promene, na primer na malom mozgu, ali može biti i potpuno uredan ^[2]. Dijagnoza se postavlja iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom, analizom hromozoma (kariotip), FISH metodom ili mikročipom ^[2]. O značenju nalaza i sledećim koracima razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.