Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
12q14 mikrodelecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo hromozoma 12. Odlikuju ga nizak rast, slabije napredovanje u ranom detinjstvu i, kod dela osoba, osteopoikiloza.
Poznat i kao: 12q14 delecioni sindrom, monozomija 12q14, sindrom osteopoikiloze, niskog rasta i intelektualne ometenosti
ORPHA:94063Kod ovog stanja nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 12, u regionu 12q14 [1]. Glavne odlike su mala porođajna težina, slabo napredovanje, nizak rast, teškoće u učenju i osteopoikiloza [1][2]. Osteopoikiloza označava sitna zgusnuća koštanog tkiva vidljiva na rendgenskom snimku.
Izgubljeni region sadrži gen LEMD3, čije su promene ranije povezane sa osteopoikilozom [1]. Kada delecija obuhvati i gen HMGA2, zaostajanje u rastu i osteopoikiloza javljaju se zajedno [2]. Opisane su i porodice u kojima se delecija prenosila sa roditelja na dete [2].
Skrining iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom placentnog porekla) ovakvu deleciju može da nagovesti samo u proširenoj varijanti koja pregleda ceo genom. Pozitivna prediktivna vrednost je za tako male promene niža, pa nalaz uvek zahteva potvrdu. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinsku primenu skrininga iz krvi za delecije i duplikacije širom genoma [3].
Posle pozitivnog nalaza ACOG savetuje genetsko savetovanje, detaljan ultrazvuk i dijagnostičko testiranje biopsijom horiona ili amniocentezom [3]. Ćelije iz tog uzorka analiziraju se hromozomskim mikročipom (CMA), koji pronalazi i vrlo male genetske promene [4]. O mogućnostima razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 4 testa od 2 provajdera navodi 12q14 mikrodelecioni sindrom u obuhvatu, po ceni od 800 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od800 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
800 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Osteopoikiloza označava sitna zgusnuća koštanog tkiva vidljiva na rendgenskom snimku. Kod ovog sindroma ne mora postojati u ranom uzrastu, jer njena pojava zavisi i od godina [2].
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.