Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
15q14 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 15. Odlikuju ga kašnjenje u razvoju, rascep nepca, srčane mane i nizak rast.
Kod ovog stanja nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 15, u regionu 15q14 [1][2]. Orphanet ga opisuje kao sindrom rascepa nepca, urođene srčane mane i intelektualne ometenosti [1]. Navode se i kašnjenje u razvoju, nizak rast i karakteristične crte lica [1].
U jednom slučaju otkrivenom u trudnoći delecija je imala oko 4,9 Mb i obuhvatila gene ACTC1 i MEIS2 [2]. Plod je imao Falovu tetralogiju, složenu urođenu srčanu manu [2]. Posle rođenja uočene su karakteristične crte lica [2].
Retko stanje; tačna učestalost nije pouzdano utvrđena. Orphanet ga svrstava u kategoriju sa učestalošću manjom od 1 na milion [1].
Skrining iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom placentnog porekla) ovakvu deleciju može da nagovesti samo u proširenoj varijanti koja pregleda ceo genom. Pozitivna prediktivna vrednost je za tako male promene niža, pa nalaz uvek zahteva potvrdu. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinski skrining opšte populacije ni na jednu mikrodeleciju [3].
Dijagnostički test se radi iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom [3][4]. U opisanom slučaju klasičan kariotip iz plodove vode bio je uredan, a deleciju je otkrio tek mikročip (aCGH) [2]. Hromozomski mikročip pronalazi i promene koje kariotip može da propusti [4].
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 2 testa od 1 provajdera navodi 15q14 delecioni sindrom u obuhvatu, po ceni od 1.190 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.