Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
15q24 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 15. Odlikuju ga blaga do umerena intelektualna ometenost, kašnjenje govora i nizak rast.
Kod ovog stanja nedostaje deo dugog kraka hromozoma 15, u regionu 15q24 [1][2]. Delecija obuhvata od 1,7 do 6,1 Mb, a sve opisane osobe dele isti region od 1,2 Mb [1][2]. Taj region sadrži više gena važnih za razvoj, ali nije jasno koji izaziva koju odliku [1].
Česti su blaga do umerena intelektualna ometenost, kašnjenje govora, nizak rast i smanjen mišićni tonus [1]. Mogu postojati i labavi zglobovi, promene polnih organa kod dečaka i karakteristične crte lica [1]. Orphanet navodi i zaostajanje u rastu pre i posle rođenja i promene na kostima i prstima [2].
Prenatalni test iz krvi majke (analiza slobodne DNK) je skrining, a ne dijagnoza. Ovako male promene mogu da prijave samo proširene varijante testa, koje pregledaju ceo genom, i to sa nižom pozitivnom prediktivnom vrednošću. ACOG i SMFM navode da onima kojima je važna informacija o ovakvim promenama treba ponuditi dijagnostički test, a ne skrining [3].
Dijagnostički test se radi iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom [3][4]. Hromozomski mikročip (CMA) iz tog uzorka može da pokaže i promene premale za klasičan kariotip [4]. Šta nalaz znači za vašu trudnoću, objasniće vam lekar ili genetičar.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi 15q24 delecioni sindrom u obuhvatu, po ceni od 849 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.