Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
16p12.2-p11.2 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje deo kratkog kraka hromozoma 16, blizu njegove centromere. Odlikuju ga kašnjenje u razvoju i karakteristične crte lica.
Kod ovog stanja nedostaje deo kratkog kraka hromozoma 16, između regiona 16p12.2 i 16p11.2, blizu centromere [2]. Centromera je suženi deo hromozoma koji spaja njegove krakove. Delecija se ponavlja na istom mestu jer je okružena sličnim, ponovljenim delovima DNK [2].
Sindrom je opisan 2007. godine kod četiri osobe sa teškoćama u razvoju, otkrivenih hromozomskim mikročipom [2]. Glavne odlike su kašnjenje u razvoju i karakteristične crte lica [1]. Kod opisanih osoba delecija je nastala nova (de novo) [2].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke analizira slobodnu DNK, koja uglavnom potiče iz posteljice. Ovakvu deleciju takav test može da prijavi samo u proširenoj varijanti koja pregleda ceo genom. Pozitivna prediktivna vrednost je tada niža nego za trizomije, a ACOG i SMFM ne preporučuju rutinsku upotrebu ovakvog skrininga [3].
Pozitivan nalaz skrininga potvrđuje se dijagnostičkim testom, biopsijom horiona ili amniocentezom, uz genetsko savetovanje i detaljan ultrazvuk [3]. Uzorak se analizira hromozomskim mikročipom (CMA), koji može da otkrije i promene koje klasičan kariotip propušta [4]. O izboru testa razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi 16p12.2-p11.2 delecioni sindrom u obuhvatu, po ceni od 849 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.