Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
17p13.3 duplikacija je stanje u kome postoji višak malog dela hromozoma 17. Odlike su vrlo različite, od kašnjenja u razvoju do autizma i promena u građi mozga.
Kod ovog stanja deo kratkog kraka hromozoma 17, u regionu 17p13.3, postoji u višku [1][2]. Kada isti region nedostaje, nastaje Miller-Dieker sindrom, a ovde je reč o udvostručenju [2]. Glavne odlike su promenljivo kašnjenje psihomotornog razvoja i karakteristične crte lica [1].
Slika se razlikuje i među članovima iste porodice, naročito u kognitivnom razvoju [2]. Najprepoznatljivija slika javlja se kod većih duplikacija koje obuhvataju gene YWHAE i LIS1 (zvanično PAFAH1B1) [2]. Kod njih su češće promene u građi mozga, na primer žuljevitog tela [2]. Poremećaj iz spektra autizma imala je otprilike trećina osoba kod kojih je duplikacija prvo otkrivena u porodici [2].
Prošireni prenatalni testovi iz krvi majke, koji pregledaju ceo genom, mogu da ukažu i na ovakav višak materijala. Za tako male promene pozitivna prediktivna vrednost je niža nego za trizomije, pa pozitivan nalaz nije dijagnoza. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinski skrining opšte populacije na ovakve promene, već dijagnostički test kada je ta informacija važna [3].
Dijagnostički test se radi iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom [3][4]. Hromozomski mikročip (CMA) iz tog uzorka može da pokaže i promene premale za klasičan kariotip [4]. Šta nalaz znači za vašu trudnoću, objasniće vam lekar ili genetičar.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 4 testa od 2 provajdera navodi 17p13.3 duplikacija u obuhvatu, po ceni od 800 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od800 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
800 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.