Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
17q12 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo hromozoma 17 koji uključuje gen HNF1B. Najčešće zahvata bubrege, može dovesti do posebnog oblika dijabetesa i uticati na razvoj.
Poznat i kao: 17q12 mikrodelecioni sindrom, rekurentna delecija 17q12, delecija 17q12
OMIM 614527ORPHA:261265Kod većine osoba nedostaje oko 1,4 Mb na dugom kraku hromozoma 17, u regionu 17q12 [1]. Taj deo najčešće sadrži 15 gena [1]. Gubitak gena HNF1B smatra se uzrokom promena na bubrezima, mokraćnim putevima i gušterači [1].
Promene na bubrezima kreću se od teških mana, koje mogu dovesti do otkazivanja bubrega još pre rođenja, do blagih ili nikakvih [1]. Ciste na bubrezima su posebno česte [1]. Mnogi razviju dijabetes tipa MODY5, obično pre 25. godine [1]. Oko polovine osoba ima kašnjenje u razvoju, intelektualnu ometenost ili poremećaje ponašanja [1]. Kod devojčica je opisana i nerazvijenost materice [1][2].
Kod nekih plodova promene na bubrezima postoje već pre rođenja [1]. Prošireni prenatalni testovi iz krvi majke mogu da ukažu na ovakvu deleciju, ali sa nižom pozitivnom prediktivnom vrednošću nego za trizomije. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinski skrining opšte populacije ni na jednu mikrodeleciju [3].
Pozitivan nalaz skrininga potvrđuje se dijagnostičkim testom, biopsijom horiona ili amniocentezom, uz genetsko savetovanje i detaljan ultrazvuk [3]. Uzorak se analizira hromozomskim mikročipom (CMA), koji može da otkrije i sitne promene koje klasičan kariotip propušta [4]. O izboru testa razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 2 testa od 1 provajdera navodi 17q12 delecioni sindrom u obuhvatu, po ceni od 1.190 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Ne mora. Promene na bubrezima kreću se od teških do blagih ili nikakvih [1].
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.