2q31.2 delecioni sindrom (mikrodelecija hromozoma 2)

Kod ovog stanja nedostaje deo dugog kraka hromozoma 2, u regionu 2q31.2, a kod nekih osoba delecija se pruža do 2q32.3 ^[1][2]. Kod osoba koje opisuje OMIM delecija je bila veličine od 3,3 do 13,7 Mb ^[1]. Delecija istovremeno uklanja više susednih gena ^[1].

Opisani su intelektualna ometenost, izostanak ili veoma kasan govor i problemi u ponašanju ^[1][2]. Uz to se javljaju karakteristične crte lica i promene na šakama i stopalima ^[1]. Kao mogući kandidati za ove teškoće navode se geni ZNF385B, NEUROD1, ZNF804A i drugi ^[1][2].

Izuzetno retko stanje; tačna učestalost nije utvrđena. OMIM opisuje tri osobe sa ovom delecijom ^[1]. U literaturi je prikazano više od 30 osoba sa delecijama u širem regionu 2q31-q33, ali je malo njih precizno analizirano ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke analizira slobodnu DNK, koja uglavnom potiče iz posteljice. Ovakvu deleciju takav test može da prijavi samo u proširenoj varijanti koja pregleda ceo genom, uz nižu pozitivnu prediktivnu vrednost. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinsku primenu ovakvog skrininga za delecije i duplikacije širom genoma ^[3].

Dijagnostički test se radi iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom ^[3][4]. Kod opisanih osoba deleciju je pokazao mikročip (array-CGH) ^[1], a hromozomski mikročip se koristi i u trudnoći ^[4]. Šta nalaz znači za vašu trudnoću, objasniće vam lekar ili genetičar.