Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
2q33.1 delecioni sindrom (Glass sindrom) nastaje kada nedostaje mali deo hromozoma 2 sa genom SATB2. Glavne odlike su intelektualna ometenost, kašnjenje govora i promene na zubima i nepcu.
Poznat i kao: Glass sindrom, SATB2-udruženi sindrom, 2q33.1 mikrodelecioni sindrom, 2q32-q33 delecioni sindrom
OMIM 612313ORPHA:251028Kod ovog stanja nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 2, u regionu 2q33.1. Delecija uklanja gen SATB2 i susedne gene [1]. Gen SATB2 učestvuje u usmeravanju razvoja mozga i lica [1]. Stanje se danas opisuje u okviru šireg SATB2-udruženog sindroma [1][2].
Intelektualna ometenost može biti od blage do teške, a govor kasni ili izostaje [1]. Česti su visoko ili rascepljeno nepce, mala donja vilica i promene veličine, oblika ili broja zuba [1]. Mogu se javiti hiperaktivnost i drugi problemi u ponašanju, ali i prijateljska, druželjubiva narav [1].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke analizira slobodnu DNK, koja uglavnom potiče iz posteljice. Ovako malu deleciju takav test može da prijavi samo u proširenoj varijanti, koja pregleda ceo genom. Za tako male promene pozitivna prediktivna vrednost je niža nego za trizomije, pa pozitivan nalaz nije dijagnoza. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinski skrining opšte populacije ni na jednu mikrodeleciju [3].
Pozitivan nalaz skrininga potvrđuje se dijagnostičkim testom, biopsijom horiona ili amniocentezom, uz genetsko savetovanje i detaljan ultrazvuk [3]. Uzorak se analizira hromozomskim mikročipom (CMA), koji može da otkrije i sitne promene koje klasičan kariotip propušta [4]. O izboru testa razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 5 testova od 2 provajdera navodi 2q33.1 delecija (Glass sindrom) u obuhvatu, po ceni od 729 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od729 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od800 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
800 €
NEXTnipt (Medical Solution)nalaz 10 radnih dana
od849 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.