Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
3pter-p25 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje završni deo kratkog kraka hromozoma 3. Odlikuju ga zaostajanje u rastu, intelektualna ometenost i karakteristične crte lica.
Kod ovog stanja nedostaje kraj kratkog kraka hromozoma 3, od regiona 3p25 do vrha hromozoma [1][2]. U jednoj studiji veličina delecije kretala se od oko 6 do 12 Mb [2]. Slika je veoma promenljiva [1].
Tipični su zaostajanje u rastu pre i posle rođenja, kašnjenje u razvoju i intelektualna ometenost [1]. Česti su mala glava, spušteni kapci i mala donja vilica [1][2]. Urođena srčana mana, najčešće atrioventrikularni septalni defekt, javlja se kod otprilike trećine osoba [2]. Opisani su i višak prstiju, smanjen mišićni tonus i promene na bubrezima [1].
Skrining iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom placentnog porekla) ovakvu deleciju može da nagovesti samo u proširenoj varijanti koja pregleda ceo genom. Pozitivna prediktivna vrednost je za ovakve promene niža, pa nalaz uvek zahteva potvrdu. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinsku primenu skrininga iz krvi za delecije i duplikacije širom genoma [3].
Posle pozitivnog nalaza ACOG savetuje genetsko savetovanje, detaljan ultrazvuk i dijagnostičko testiranje biopsijom horiona ili amniocentezom [3]. Ćelije iz tog uzorka analiziraju se hromozomskim mikročipom (CMA), koji pronalazi i vrlo male genetske promene [4]. O mogućnostima razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi 3pter-p25 delecioni sindrom u obuhvatu, po ceni od 849 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.