Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
3q13.31 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 3. Odlikuju ga kašnjenje u razvoju, smanjen mišićni tonus i rast iznad proseka posle rođenja.
Poznat i kao: 3q13.31 mikrodelecioni sindrom, 3q13 mikrodelecioni sindrom, monozomija 3q13
OMIM 615433ORPHA:1621Kod ovog stanja nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 3, u regionu 3q13.31 [1][2]. Najmanji zajednički izgubljeni region ima oko 580 kb (580.000 baznih parova) i pet gena [2]. Kao glavni kandidati za kašnjenje u razvoju navode se geni DRD3 i ZBTB20 [2].
Česti su značajno kašnjenje u razvoju, smanjen mišićni tonus i visoko nepce [1][2]. Prepoznatljive crte lica uključuju kratak razmak između nosa i gornje usne i istaknute usne [1][2]. Većina dečaka ima promene polnih organa, a rast posle rođenja je u proseku iznad očekivanog [1][2].
Prenatalni test iz krvi majke (analiza slobodne DNK) je skrining, a ne dijagnoza. Ovako male promene mogu da prijave samo proširene varijante testa, koje pregledaju ceo genom, i to sa nižom pozitivnom prediktivnom vrednošću. ACOG i SMFM navode da onima kojima je važna informacija o ovakvim promenama treba ponuditi dijagnostički test, a ne skrining [3].
Dijagnostički test se radi iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom [3][4]. Hromozomski mikročip (CMA) iz tog uzorka može da pokaže i promene premale za klasičan kariotip [4]. Šta nalaz znači za vašu trudnoću, objasniće vam lekar ili genetičar.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi 3q13.31 delecioni sindrom u obuhvatu, po ceni od 849 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.