Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
3q29 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo hromozoma 3. Slika je vrlo različita: od kašnjenja u razvoju govora do gotovo neprimetnih znakova.
Poznat i kao: 3q29 mikrodelecioni sindrom, monozomija 3q29, 3q29 rekurentna delecija
OMIM 609425ORPHA:65286Kod većine osoba nedostaje oko 1,6 miliona baznih parova (1,6 Mb) na kraju dugog kraka hromozoma 3, u regionu 3q29 [1][2]. Taj deo sadrži dvadesetak gena, od kojih su neki važni za razvoj mozga [1][2]. Još nije poznato koji geni izazivaju pojedine odlike [1].
Odlike se veoma razlikuju, a neke osobe imaju blage ili nikakve tegobe [1]. Najčešće su kašnjenje u razvoju, posebno govora, i blaga do umerena intelektualna ometenost [1]. Veći je rizik od autizma, anksioznosti, bipolarnog poremećaja i shizofrenije [1]. Ponekad postoji urođena srčana mana, najčešće otvoren arterijski kanal [1].
Prenatalni test iz krvi majke (analiza slobodne DNK) je skrining, a ne dijagnoza. Ovako male promene mogu da prijave samo proširene varijante testa, koje pregledaju ceo genom, i to sa nižom pozitivnom prediktivnom vrednošću. ACOG i SMFM navode da onima kojima je važna informacija o ovakvim promenama treba ponuditi dijagnostički test, a ne skrining [3].
Dijagnostički test se radi iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom [3][4]. Hromozomski mikročip (CMA) iz tog uzorka može da pokaže i promene premale za klasičan kariotip [4]. Šta nalaz znači za vašu trudnoću, objasniće vam lekar ili genetičar.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 2 testa od 1 provajdera navodi 3q29 delecioni sindrom u obuhvatu, po ceni od 1.190 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.