Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
4q21 delecioni sindrom nastaje kada nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 4. Odlikuju ga izraženo zaostajanje u rastu, teško kašnjenje u razvoju i odsutan ili veoma kasan govor.
Kod ovog stanja nedostaje mali deo dugog kraka hromozoma 4, u regionu 4q21 [1][2]. Zajednički izgubljeni region ima oko 1,37 Mb i pet gena [2]. Kao glavni uzrok osnovne slike navode se geni PRKG2 i RASGEF1B [2].
Kod svih devet osoba iz studije iz 2010. godine postojali su smanjen mišićni tonus po rođenju i teško kašnjenje psihomotornog razvoja [2]. Zajedničko im je bilo i izraženo zaostajanje u rastu, koje se s vremenom pojačavalo [2]. Govor je izostajao ili je veoma kasnio, a postojale su i karakteristične crte lica [1][2].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke analizira slobodnu DNK, koja uglavnom potiče iz posteljice. Ovako malu deleciju takav test može da prijavi samo u proširenoj varijanti, koja pregleda ceo genom. Za tako male promene pozitivna prediktivna vrednost je niža nego za trizomije, pa pozitivan nalaz nije dijagnoza. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinski skrining opšte populacije ni na jednu mikrodeleciju [3].
Pozitivan nalaz skrininga potvrđuje se dijagnostičkim testom, biopsijom horiona ili amniocentezom, uz genetsko savetovanje i detaljan ultrazvuk [3]. Uzorak se analizira hromozomskim mikročipom (CMA), koji može da otkrije i sitne promene koje klasičan kariotip propušta [4]. O izboru testa razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi 4q21 delecioni sindrom u obuhvatu, po ceni od 849 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
Kod svih devet osoba iz studije iz 2010. godine delecija je nastala nova (de novo) [2]. Procenu za vašu porodicu daje genetičar.
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.