Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
8p23.1 duplikacija je stanje u kome postoji višak, a ne manjak, malog dela hromozoma 8. Slika je vrlo različita, a najčešće uključuje kašnjenje u razvoju i urođene srčane mane.
Poznat i kao: sindrom duplikacije 8p23.1, trizomija 8p23.1
ORPHA:251076Kod ovog stanja mali deo kratkog kraka hromozoma 8 (region 8p23.1) postoji u jednoj kopiji viška [1]. Za razliku od delecije, genetski materijal ovde nije izgubljen, već udvostručen. Osnovna duplikacija ima oko 3,68 Mb i sadrži 31 gen i mikroRNK [2]. Višak gena GATA4 i srodnih gena mogao bi objasniti srčane mane [2].
Najčešće se javljaju blago do umereno kašnjenje u razvoju ili teškoće u učenju i blage promene crta lica [1][2]. Česte su urođene srčane mane, na primer atrioventrikularni septalni defekt [1]. Opisani su i rascep usne ili nepca, veća glava, napadi i problemi u ponašanju [1][2].
Prošireni prenatalni testovi iz krvi majke, koji pregledaju ceo genom, mogu da ukažu i na ovakav višak materijala. To je skrining sa nižom pozitivnom prediktivnom vrednošću nego za trizomije, pa pozitivan nalaz nije dijagnoza. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinsku upotrebu skrininga iz krvi za delecije i duplikacije širom genoma [3].
U jednoj seriji, srčana mana je nađena kod 4 od 5 plodova kod kojih je duplikacija otkrivena u trudnoći [2]. Dijagnoza se postavlja iz uzorka biopsije horiona ili amniocenteze [3], hromozomskim mikročipom (CMA) koji otkriva i vrlo male promene [4]. O izboru testa razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 4 testa od 2 provajdera navodi 8p23.1 duplikacija u obuhvatu, po ceni od 800 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od800 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
800 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.