Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
9p delecioni sindrom nastaje kada nedostaje deo kratkog kraka hromozoma 9. Odlikuju ga kašnjenje u razvoju, trouglasto čelo i druge karakteristične crte lica.
Kod ovog stanja nedostaje deo kratkog kraka hromozoma 9, najčešće od regiona 9p22 do kraja hromozoma [2]. Glavne odlike su kašnjenje psihomotornog razvoja i karakteristične crte lica [1]. Česta je trigonocefalija, trouglasto čelo zbog ranog srastanja kostiju lobanje [1][2].
Intelektualna ometenost je obično blaga do umerena, a mnoga deca su druželjubiva i prijatna [2]. Urođena srčana mana javlja se kod otprilike trećine do dve trećine beba [2]. Mogu postojati i promene polnih organa, kile i smanjen mišićni tonus [1][2].
Skrining iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom placentnog porekla) ovakvu deleciju može da nagovesti samo u proširenoj varijanti koja pregleda ceo genom. Pozitivna prediktivna vrednost je tada niža nego za trizomije, pa nalaz uvek zahteva potvrdu. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinsku primenu skrininga iz krvi za delecije i duplikacije širom genoma [3].
Posle pozitivnog nalaza ACOG savetuje genetsko savetovanje, detaljan ultrazvuk i dijagnostičko testiranje biopsijom horiona ili amniocentezom [3]. Ćelije iz tog uzorka analiziraju se hromozomskim mikročipom (CMA), koji pronalazi i vrlo male genetske promene [4]. O mogućnostima razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi 9p delecioni sindrom u obuhvatu, po ceni od 849 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.