Ahondroplazija (gen FGFR3)

Ahondroplazija je najčešći oblik niskog rasta sa skraćenim udovima ^[1]. Odlikuju je skraćenje ruku i nogu, posebno nadlaktica i butina, veća glava i izraženo čelo ^[3]. Inteligencija i životni vek su obično blizu uobičajenih ^[3].

U ranom detinjstvu česta je smanjena mišićna napetost (hipotonija), pa motorički razvoj može kasniti ^[3]. Pritisak na prelazu lobanje i vratne kičme povećava rizik u prvoj godini života ^[3]. Kasnije se mogu javiti apneja u snu, upale srednjeg uha i suženje kičmenog kanala ^[3].

Uzrok je promena u genu FGFR3, zbog koje je protein previše aktivan i ometa razvoj kostiju ^[1]. Dve određene promene u ovom genu odgovorne su za skoro sve slučajeve ^[1]. Stanje je autozomno dominantno, pa je dovoljna jedna izmenjena kopija gena ^[1].

Ahondroplazija se javlja kod otprilike 1 na 15.000 do 1 na 40.000 novorođenih ^[1]. Druge procene navode raspon od 1 na 20.000 do 1 na 30.000 živorođenih ^[2].

Oko 80% dece sa ahondroplazijom rodi se roditeljima prosečne visine, kao posledica nove (de novo) promene ^[1][3]. Smatra se da stariji uzrast oca doprinosi nastanku ovih novih promena ^[2]. Preostalih oko 20% nasleđuje promenu od roditelja koji ima ahondroplaziju ^[3].

Na ahondroplaziju se najčešće prvi put posumnja na rutinskom ultrazvuku, kada se uoči skraćenje butne kosti i drugih dugih kostiju ^[4]. U jednoj francuskoj seriji od 29 trudnoća sumnja je postavljana u trećem tromesečju, a medijana upućivanja na dalju procenu bila je 31. nedelja ^[4]. Uz kratke kosti, česti nalazi bili su veća glava i promene profila lica ^[4].

Dijagnoza ploda postavlja se pronalaženjem promene u genu FGFR3, ponekad uz dodatno snimanje ^[4]. Uzorak za genetičku analizu obično se dobija amniocentezom ili biopsijom horiona. Kada je promena poznata u porodici, na primer kada roditelj ima ahondroplaziju, moguće je i prenatalno i preimplantaciono testiranje ^[3].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ahondroplaziju u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza. Stručna udruženja za sada ne preporučuju ovakav skrining za monogenska stanja kao rutinu ^[5]. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.