Spinalna mišićna atrofija (gen SMN1)

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetičko stanje u kome propadaju motorni neuroni, nervne ćelije koje upravljaju pokretima mišića ^[1]. Posledica su slabost i smanjenje mišića, izraženiji u mišićima bliže trupu ^[1]. SMA ne utiče na intelektualne sposobnosti ^[2].

Postoji više tipova SMA, koji se razlikuju po uzrastu kada se javljaju i po težini ^[1]. Tip I je najčešći i čini otprilike polovinu svih slučajeva ^[1]. Najređi i najteži oblik, tip 0, vidljiv je već pre rođenja ^[1].

Uzrok su promene u genu SMN1, najčešće nedostatak dela gena ^[1]. Broj kopija srodnog gena SMN2 utiče na težinu stanja, pa više kopija obično znači blaži oblik ^[1]. Stanje se nasleđuje autozomno recesivno ^[1].

Procenjuje se da se sa SMA rađa otprilike 1 od 6.000 do 1 od 10.000 dece ^[2][3]. MedlinePlus navodi sličan raspon, 1 na 8.000 do 10.000 osoba širom sveta ^[1].

Nosilaca je znatno više: otprilike 1 od 40 do 1 od 60 osoba nosi jednu promenjenu kopiju gena SMN1 ^[2]. Roditelji koji su nosioci obično nemaju nikakve znake stanja ^[1].

U trudnoći se za SMA najčešće proverava nosilaštvo roditelja, a ne beba. Test se radi iz uzorka krvi i pokazuje koliko zdravih kopija gena SMN1 osoba ima ^[2]. Dve kopije znače smanjen rizik da je osoba nosilac, a jedna kopija znači da je nosilac ^[2].

ACOG preporučuje da se skrining nosilaštva za SMA ponudi svim ženama koje planiraju trudnoću ili su već trudne ^[2]. Prema ACOG mišljenju komisije br. 691, informacije o skriningu nosilaštva treba da dobije svaka trudnica, a skrining je idealno uraditi pre trudnoće ^[5]. Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG) takođe preporučuje da se prošireni skrining nosilaštva ponudi svim trudnicama i osobama koje planiraju trudnoću ^[4].

Ako su oba partnera nosioci, šansa da dete ima SMA je 1 prema 4 u svakoj trudnoći ^[2]. Tada se stanje ploda može proveriti amniocentezom ili biopsijom horiona (CVS) ^[2]. Deo prenatalnih testova iz krvi majke navodi SMA u proširenom obuhvatu; takav nalaz je skrining, a ne dijagnoza.