Dišenova mišićna distrofija (gen DMD)

Mišićne distrofije su grupa genetičkih stanja sa postepenom slabošću i propadanjem mišića ^[1]. Dišenova i blaža Bekerova distrofija nastaju zbog različitih promena u istom genu, DMD ^[1]. Kod Dišenove distrofije u mišićima potpuno nedostaje belančevina distrofin ^[3].

Kod dečaka sa Dišenovom distrofijom slabost se obično javlja u ranom detinjstvu i brzo napreduje ^[1]. Deca mogu kasniti sa sedenjem, stajanjem i hodanjem ^[1]. Stanje vremenom zahvata i srčani mišić (kardiomiopatija), obično od adolescencije ^[1].

Gen DMD se nalazi na hromozomu X, pa se stanje nasleđuje X-vezano recesivno ^[1]. Dečaci imaju jedan hromozom X, pa je jedna promenjena kopija dovoljna da izazove stanje ^[1]. Žene sa jednom promenjenom kopijom su nosioci i obično nemaju simptome ^[1].

Procene za Dišenovu distrofiju kreću se od otprilike 1 na 3.500 do 1 na 9.300 rođenih dečaka ^[2][3]. Zajedno sa Bekerovom distrofijom, javlja se kod otprilike 1 na 3.500 do 1 na 5.000 novorođenih dečaka širom sveta ^[1].

U mnogim slučajevima dečak nasledi promenu od majke koja je nosilac ^[1]. U ostalim slučajevima promena nastaje nova, bez nasleđivanja od roditelja ^[1][2].

U trudnoći se za Dišenovu distrofiju najčešće postavlja pitanje da li je majka nosilac, posebno kada u porodici postoji dečak sa ovim stanjem. Ako je majka nosilac, svaki sin ima rizik od 50% da nasledi stanje, a svaka ćerka rizik od 50% da bude nosilac ^[3]. Zato se paru sa takvom porodičnom istorijom preporučuje genetičko savetovanje ^[3].

ACMG gen DMD navodi među X-vezanim genima koje preporučuje u proširenom skriningu nosilaštva, koji se nudi svim trudnicama i osobama koje planiraju trudnoću ^[4]. Prenatalna dijagnoza je moguća kada je promena u porodici potvrđena genetičkim testom ^[3]. Uzorak za analizu gena ploda dobija se biopsijom horiona ili amniocentezom.

Deo prenatalnih testova iz krvi majke navodi ovo stanje u proširenom obuhvatu. Takav nalaz je skrining, a ne dijagnoza, i potvrđuje se dijagnostičkim testom. O tome šta je smisleno u vašoj situaciji razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.