Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Sindrom fragilnog X je nasledno stanje koje izaziva razvojne teškoće i kod dečaka je obično izraženije. U trudnoći je važno da li majka nosi premutaciju gena FMR1, jer se ona pri prenošenju na dete može uvećati.
Sindrom fragilnog X je genetičko stanje koje dovodi do niza razvojnih teškoća, uključujući teškoće u učenju i kognitivno oštećenje [1]. Dečaci su obično teže pogođeni od devojčica [1]. Česti su kašnjenje govora, anksioznost i hiperaktivnost, a oko trećine osoba ima i odlike autizma [1].
Uzrok je u genu FMR1, u delu DNK koji se zove CGG ponavljanje [1]. Taj deo se obično ponavlja od 5 do oko 40 puta, a kod sindroma fragilnog X više od 200 puta, što isključuje gen [1]. Osobe sa 55 do 200 ponavljanja imaju takozvanu premutaciju i uglavnom nemaju intelektualne teškoće [1].
Gen FMR1 se nalazi na hromozomu X [1]. Kod žena sa premutacijom broj ponavljanja se pri prenošenju na dete može povećati na više od 200 [1]. Kod muškaraca se to ne dešava: oni premutaciju prenose samo ćerkama, i to bez uvećanja do pune mutacije [1].
Procenjuje se da sindrom fragilnog X ima otprilike 1 od 4.000 do 1 od 7.000 muškaraca [1][2]. Kod žena se procene kreću od 1 na 8.000 do 1 na 11.000 [1][2]. Niže brojke CDC se odnose na osobe kojima je stanje dijagnostikovano [2].
Premutacija je znatno češća od samog sindroma. Studije iz SAD procenjuju da je ima između 1 od 148 i 1 od 291 žene [2]. Kod muškaraca je procena između 1 od 290 i 1 od 855 [2].
U trudnoći se za sindrom fragilnog X najčešće postavlja pitanje da li majka nosi premutaciju. Skrining nosilaštva se radi iz uzorka krvi, pre ili tokom trudnoće [4]. Žene sa premutacijom imaju povećan rizik da dobiju dete sa sindromom fragilnog X [1].
ACOG navodi sindrom fragilnog X među stanjima za koja je dostupan skrining nosilaštva; kada u porodici postoji određeno stanje, može se preporučiti ciljani skrining [4]. ACMG gen FMR1 navodi među X-vezanim genima koje preporučuje u proširenom skriningu nosilaštva [5].
Prenatalna dijagnoza se zasniva na analizi DNK iz uzorka horionskih čupica (biopsija horiona) ili plodove vode (amniocenteza) [3]. Genetičko savetovanje se nudi porodicama osoba sa ovim stanjem i nosiocima premutacije [3]. Koliki je rizik u vašem slučaju, objašnjava genetičar.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 2 testa od 1 provajdera navodi Sindrom fragilnog X u obuhvatu, po ceni od 550 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test utvrđuje da li roditelj nosi promenu u genu, a ne da li je beba nasledila stanje. Ako su oba partnera nosioci, lekar predlaže dalje korake.
Spectra Medicanalaz na upit
550 €
Spectra Medicanalaz na upit
730 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.