Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Tej-Saksova bolest je retko nasledno stanje u kome se u nervnim ćelijama nakuplja masna supstanca i oštećuje ih. U trudnoći se najčešće proverava da li su roditelji nosioci.
Poznat i kao: Tay-Sachs bolest, Tay-Sachs, GM2 gangliozidoza
OMIM 272800Tej-Saksova bolest nastaje zbog promena u genu HEXA, koje smanjuju rad enzima beta-heksozaminidaze A [1]. Zbog toga se u nervnim ćelijama mozga i kičmene moždine nakuplja masna supstanca GM2 gangliozid [1]. Nasleđuje se autozomno recesivno [1].
Najčešći, infantilni oblik se javlja rano: posle normalnog razvoja do uzrasta od 3 do 6 meseci, razvoj se usporava i dete gubi stečene veštine [1]. Juvenilni i kasni oblik su retki i obično blaži [1].
U trudnoći se za ovo stanje najčešće proverava nosilaštvo roditelja. Nosilaštvo se može utvrditi iz uzorka krvi, na primer merenjem aktivnosti enzima heksozaminidaze A [2]. ACOG navodi Tej-Saksovu bolest među stanjima za koja je dostupan skrining nosilaštva [3].
Ako su oba partnera nosioci, šansa da dete ima ovo stanje je 25% u svakoj trudnoći [3]. Prenatalna dijagnoza je moguća genetičkim testom iz uzorka dobijenog amniocentezom ili biopsijom horiona [2].
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 2 testa od 2 provajdera navodi Tej-Saksova bolest u obuhvatu, po ceni od 400 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Beo-labnalaz 10 radnih dana
492 €
Test utvrđuje da li roditelj nosi promenu u genu, a ne da li je beba nasledila stanje. Ako su oba partnera nosioci, lekar predlaže dalje korake.
Pregna NIPTnalaz na upit
400 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.