Cistična fibroza (gen CFTR)

Cistična fibroza (CF) je nasledno stanje u kome telo stvara neobično gustu i lepljivu sluz ^[1]. Ta sluz se nakuplja u disajnim putevima i organima za varenje. Vremenom može dovesti do čestih infekcija i trajnog oštećenja pluća ^[1].

Stanje izazivaju promene (varijante) u genu CFTR. Nasleđuje se autozomno recesivno: dete ima cističnu fibrozu samo ako je promenjen gen nasledilo od oba roditelja ^[1]. Roditelji sa po jednom promenjenom kopijom gena zovu se nosioci i obično nemaju nikakve tegobe ^[1].

Znaci stanja i njihova težina razlikuju se od osobe do osobe ^[1]. Zato se svaki nalaz tumači uz lekara i genetičara.

Cistična fibroza je jedno od najčešćih naslednih stanja kod osoba evropskog porekla ^[2]. U SAD se procenjuje na otprilike 1 na 2.500 do 1 na 3.500 novorođenčadi evropskog porekla ^[1]. U Evropi je prosek oko 1 na 5.000 živorođenih, uz velike razlike među zemljama ^[2].

Nosilaca je mnogo više nego osoba sa ovim stanjem. Procenjuje se da je otprilike 1 od 25 osoba evropskog porekla nosilac ^[3]. Za celo stanovništvo SAD navodi se oko 1 od 31 osobe ^[4]. Nosioci nemaju simptome cistične fibroze ^[4].

U trudnoći se za cističnu fibrozu najčešće proverava nosilaštvo roditelja, a ne beba. Test nosilaštva se radi iz uzorka krvi, pljuvačke ili brisa sluznice obraza ^[5]. Obično se prvo testira jedan partner, a drugi samo ako je prvi nosilac ^[5].

Američki koledž akušera i ginekologa (ACOG) navodi da se skrining nosilaštva za cističnu fibrozu nudi svim ženama koje planiraju trudnoću ili su već trudne ^[5]. Test se može uraditi pre ili tokom trudnoće, a urađen pre trudnoće ostavlja više vremena i više mogućnosti ^[5].

Ako su oba partnera nosioci, u svakoj trudnoći postoji šansa od 25% (1 prema 4) da dete ima cističnu fibrozu ^[2][5]. Tada se paru nudi genetičko savetovanje, a stanje ploda može se proveriti analizom gena iz uzorka horionskih čupica, odnosno biopsijom horiona ^[2]. Deo prenatalnih testova iz krvi majke navodi ovo stanje u proširenom obuhvatu; takav nalaz je skrining i potvrđuje se dijagnostičkim testom.