Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Gaucherova bolest je retko nasledno stanje u kome se zbog manjka jednog enzima masne supstance nakupljaju u ćelijama. Najčešće zahvata jetru, slezinu, krv i kosti.
Poznat i kao: Gošeova bolest, Gaucher bolest
OMIM 230800Gaucherova bolest nastaje zbog promena u genu GBA1, koje znatno smanjuju ili gase rad enzima koji razgrađuje masnu supstancu glukocerebrozid [1]. Ona se nakuplja u ćelijama i oštećuje tkiva i organe [1]. Nasleđuje se autozomno recesivno [1].
Tip 1 je najčešći oblik i obično ne zahvata mozak i kičmenu moždinu [1]. Glavni znaci su uvećane jetra i slezina, anemija, sklonost modricama i promene na kostima [1]. Osnova lečenja su infuzije enzima koji nedostaje [2].
U trudnoći se za Gaucherovu bolest može proveravati nosilaštvo roditelja. Ako su oba partnera nosioci, rizik da dete ima ovo stanje je 25% u svakoj trudnoći, a da bude nosilac 50% [2]. Takav par može razmotriti prenatalne dijagnostičke testove, o čemu razgovara sa lekarom ili genetičarem [3].
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi Gaucherova bolest u obuhvatu, po ceni od 492 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Beo-labnalaz 10 radnih dana
492 €
Ne. Kod tipa 1 znaci mogu biti blagi ili teški i javiti se bilo kada, od detinjstva do odraslog doba [1].
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.