Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Beta-talasemija i srpasta anemija su nasledna stanja hemoglobina, belančevine u crvenim krvnim zrncima koja prenosi kiseonik. Oba stanja nastaju zbog promena u istom genu, HBB, pa se u trudnoći proveravaju zajedno, kroz nosilaštvo roditelja.
Poznat i kao: hemoglobinopatije, talasemija major, bolest srpastih ćelija, anemija srpastih ćelija
Hemoglobin je belančevina u crvenim krvnim zrncima koja prenosi kiseonik kroz telo [1]. Gen HBB nosi uputstvo za beta-globin, jedan od delova hemoglobina [1]. Različite promene u ovom genu dovode do različitih stanja, a oba se najčešće nasleđuju autozomno recesivno [1][2].
Kod beta-talasemije stvara se premalo beta-globina ili ga uopšte nema [1]. Posledica je manjak crvenih krvnih zrnaca (anemija), sa bledilom, slabošću i umorom [1]. Osobe sa samo jednom promenjenom kopijom gena ponekad imaju blagu anemiju, koja se zove talasemija minor [1].
Kod srpaste anemije stvara se izmenjen hemoglobin, hemoglobin S, koji može da deformiše crvena krvna zrnca u oblik srpa [2]. Karakteristični su anemija, česte infekcije i epizode bola, a težina se razlikuje od osobe do osobe [2]. Ako dete od jednog roditelja nasledi hemoglobin S, a od drugog beta-talasemiju, može imati oblik srpaste anemije [2].
Beta-talasemija je relativno često nasledno stanje krvi u svetu [1]. Najčešća je kod osoba poreklom iz mediteranskih zemalja, severne Afrike, Bliskog istoka, Indije, centralne i jugoistočne Azije [1]. Tačna učestalost nije poznata; broj rođenih sa beta-talasemijom koja daje simptome procenjuje se na oko 1 na 100.000 godišnje u svetu [3].
Srpasta anemija je najčešća kod osoba afričkog porekla, ali se javlja i u mediteranskim zemljama, kao što su Grčka, Turska i Italija [2]. U SAD se javlja kod otprilike 1 na 365 do 1 na 500 Afroamerikanaca, zavisno od izvora i načina procene [2][4]. Nosilaštvo, takozvana srpasta osobina, ima otprilike 1 od 10 do 1 od 13 Afroamerikanaca [4][5].
U trudnoći se za ova stanja najčešće proverava nosilaštvo roditelja, a ne beba. ACOG navodi da svakoj osobi koja je trudna ili planira trudnoću treba ponuditi skrining nosilaštva za hemoglobinopatije [5]. Skrining se radi iz krvi, analizom vrsta hemoglobina (elektroforeza hemoglobina) ili genetičkim testom [5].
Obično se prvo testira jedan partner, a drugi samo ako je prvi nosilac [5]. Ako su oba partnera nosioci, šansa da dete ima hemoglobinopatiju je 1 prema 4, a da bude nosilac 1 prema 2 [5]. ACOG tada preporučuje razgovor sa genetičarem, a stanje ploda može se proveriti amniocentezom ili biopsijom horiona (CVS) [5].
Genetičko savetovanje paru pomaže da donese informisan izbor među dostupnim mogućnostima, uključujući i prenatalnu dijagnozu [3]. Deo prenatalnih testova iz krvi majke navodi ova stanja u proširenom obuhvatu; takav nalaz je skrining i potvrđuje se dijagnostičkim testom.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 3 testa od 3 provajdera navodi Beta-talasemija, srpasta anemija u obuhvatu, po ceni od 400 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Beo-labnalaz 10 radnih dana
492 €
Test utvrđuje da li roditelj nosi promenu u genu, a ne da li je beba nasledila stanje. Ako su oba partnera nosioci, lekar predlaže dalje korake.
Pregna NIPTnalaz na upit
400 €
Spectra Medicanalaz na upit
550 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.