Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Fenilketonurija (PKU) je nasledno stanje u kome telo ne može pravilno da razgradi aminokiselinu fenilalanin. Najčešće se otkriva skriningom novorođenčadi, ubrzo posle rođenja.
Fenilketonurija nastaje zbog promena u genu PAH, koje smanjuju rad enzima fenilalanin-hidroksilaze [1]. Zbog toga se fenilalanin, koji se nalazi u svim belančevinama, nakuplja u krvi i može oštetiti mozak [1]. Nasleđuje se autozomno recesivno [1].
Stanje se često može kontrolisati ishranom sa malo fenilalanina, prilagođenom svakoj osobi [1]. Zahvaljujući ranom otkrivanju i lečenju, teški znaci klasične PKU danas se retko viđaju [1].
Fenilketonurija se najčešće otkriva skriningom novorođenčadi, ubrzo posle rođenja, i lečenje tada odmah počinje [1]. Pre rođenja se može proveriti nosilaštvo roditelja; ako su oba partnera nosioci, rizik da dete ima PKU je 25% u svakoj trudnoći [2]. Takvim parovima se nudi genetičko savetovanje [2].
Posebno je važna takozvana majčinska PKU. Ako žena sa PKU u trudnoći ne drži ishranu sa malo fenilalanina, raste rizik od gubitka trudnoće i od intelektualne ometenosti deteta [1]. O planiranju trudnoće uz PKU razgovarajte sa svojim lekarom.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi Fenilketonurija u obuhvatu, po ceni od 492 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Beo-labnalaz 10 radnih dana
492 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.