Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Apertov sindrom je genetičko stanje sa preranim srastanjem kostiju lobanje i srastanjem prstiju šaka i stopala. Skoro uvek nastaje kao nova promena u genu FGFR2.
Ključna odlika Apertovog sindroma je prerano srastanje kostiju lobanje (kraniosinostoza) [1]. Često je i srastanje prstiju, pri čemu su šake obično više zahvaćene od stopala [1]. Intelektualne sposobnosti veoma se razlikuju od osobe do osobe [1].
Uzrok je promena u genu FGFR2, zbog koje ćelije prerano sazrevaju i kosti prerano srastaju [1]. Stanje je autozomno dominantno, a gotovo svi slučajevi nastaju kao nova (de novo) promena [1]. Prema NORD-u, to važi za do 95% osoba [2].
Znaci Apertovog sindroma ponekad se mogu uočiti pre rođenja, ultrazvukom ili magnetnom rezonancom ploda [2]. Potvrda se dobija analizom gena FGFR2 iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom.
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 5 testova od 3 provajdera navodi Apertov sindrom u obuhvatu, po ceni od 690 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od690 €
1 nosilac
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od840 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.290 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.350 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.