Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Deficit G6PD je nasledno stanje u kome crvenim krvnim zrncima nedostaje enzim koji ih štiti od oštećenja. Mnoge osobe sa ovim stanjem nikada nemaju simptome.
Poznat i kao: nedostatak G6PD, favizam, G6PD deficijencija
Enzim glukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) štiti crvena krvna zrnca od štetnih materija koje nastaju u ćelijama [1]. Kada ga nema dovoljno, crvena krvna zrnca se mogu raspadati (hemoliza), što dovodi do anemije [1]. Raspad mogu izazvati infekcije, neki lekovi ili jedenje boba, što se zove favizam [1].
Mnoge osobe sa deficitom G6PD nikada nemaju simptome i ne znaju da ga imaju [1]. Stanje je i važan uzrok žutice kod novorođenčadi [1]. Nasleđuje se X-vezano: gen se nalazi na hromozomu X, pa ga otac ne može preneti sinu [1].
Većina osoba sa deficitom G6PD je najveći deo vremena bez simptoma [2]. Raspad crvenih krvnih zrnaca može se sprečiti izbegavanjem poznatih okidača, poput boba i određenih lekova [2]. Zato je nalaz koristan pre uzimanja određenih lekova [2], a o njegovom značenju za vas ili bebu razgovarajte sa svojim lekarom.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
Trenutno nijedan prenatalni test u našoj bazi ne navodi Deficit G6PD kao deo obuhvata. Kad neki provajder u Srbiji to objavi, pojaviće se ovde.
Pogledajte sve testoveBrojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.