Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
CHARGE sindrom je genetičko stanje koje zahvata više organa, od očiju i srca do ušiju. Najčešće nastaje kao nova promena u genu CHD7.
CHARGE sindrom zahvata mnoge delove tela, a naziv je skraćenica od engleskih naziva njegovih čestih odlika [1]. To su kolobom oka (rascep u strukturi oka), srčane mane i atrezija hoana (zatvoren zadnji otvor nosa) [2]. Tu su i zastoj u rastu i razvoju, promene genitalija i promene ušiju, uključujući gluvoću [2].
Većinu slučajeva izazivaju promene u genu CHD7 [1]. Najčešće je reč o novoj (de novo) promeni, bez slučajeva u porodici [1][2].
Prepoznavanje CHARGE sindroma tokom trudnoće i dalje je teško [3]. U jednoj seriji slučajeva, deo odlika potvrđenih posle rođenja mogao se videti i prenatalno da se ciljano tražio [3]. Kada postoji sumnja, ciljani ultrazvuk traži karakteristične uši, zatvoren zadnji otvor nosa ili malo oko, a potvrda je analiza gena CHD7 [3].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 5 testova od 3 provajdera navodi CHARGE sindrom u obuhvatu, po ceni od 690 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od690 €
1 nosilac
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od840 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.290 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.350 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
To je skraćenica od engleskih naziva šest odlika: kolobom oka, srčane mane, atrezija hoana, zastoj u rastu i razvoju, promene genitalija i promene ušiju [2].
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.